来自加拿大、美国和瑞典的一个国际研究团队发现，在肌营养不良小鼠模型中编辑一个与产生促进肌肉力量蛋白质有关的基因可以减轻症状。该研究已发表在《Nature》上。
肌营养不良是一种遗传性疾病。在这种情况下，肌肉质量会减弱，到肌无力，最终导致残疾。先前的研究表明，这是由一种名为Lama2的基因突变引起的。这些突变阻止该基因刺激肌肉发育所必需的某些蛋白质的产生，其中最明显的是层粘连蛋白α2（LAMα2）。除此之外，它还会引起神经元髓鞘涂层的破坏，导致神经损伤。到目前为止，通过靶向基因的方法未能为患者提供很大的改善。
在这项新研究中，研究人员采用了一种新方法，即编辑一个相关基因。该基因被称为Lama1-it，它也参与蛋白质产生，这些蛋白质是肌肉产生和发育的一部分。但与Lama2不同的是，它可以通过基因编辑进行调整，以促进另一种名为层粘连蛋白α1（LAMα1）的蛋白质的产生，该蛋白也可以促进肌肉组织的产生。
该研究团队用小鼠模型尝试了这种方法。他们指出，要做到这一点，需要使用CRISPR开发一种能够处理过程中涉及的大型病*载体的基因激活系统，即一种不会在螺旋结构中产生双标准断裂的载体。
研究人员报告说，在小鼠身上测试基因编辑技术显示出积极的结果。小鼠的纤维化程度有所降低，肌纤维体积增大，这在某些情况下减少或阻止了症状的发生。他们还发现，治疗那些已经因症状而瘫痪的小鼠后，可以让它们重新站起来四处走动，而且他们发现神经传导速度也增加了，这是髓磷脂涂层破坏正在逆转的迹象。
不过研究人员表示，在该技术可以在人体上进行测试前，还需要更多的研究。例如，他们需要找出增加层LAMα1的产生是否会导致其他不良影响。
参考文献：
Amutation-independentapproachformusculardystrophyviaupregulationofamodifiergene