这是一个7岁的男童，半年来呈现施行加剧的对称性肢体无力，展现为坐起时倏地倾倒；后呈现步行不稳，展现为步态摇曳，足尖步行、足跟无奈着地；逐步掘起为不能跑步、上楼梯窘迫，站立、独走约3~5分钟便觉得劳累；无奈较永劫间写字，誊写数分钟后便觉得上肢乏力。肢体无力展现逐步加剧，以双下肢施行性、对称性无力为主。查肌酸激酶（CK）IU/L，乳酸脱氢酶肌（LDH）IU/L，肌酸激酶MB亚型49.3IU/L，肌红卵白41.4ng/ml，肌钙卵白T0.μg/L。MRI反省提醒两侧臀部肌肉减弱，两侧臀部及大腿肌群布满性脂肪浸湿。T1WI
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患儿有一个哥哥，12岁，曾经确诊为施行性肌养分不良。父母均无宛如病症展现。基因探测发觉DMD基因内含子区c.+1G＞A序列转变，为剪切位点渐变。与其哥哥的渐变位点不异。
诊断为：杜氏肌养分不良。
这是令民心痛的两伯仲，他们的人生还未起航，却曾经按着脚本的暴虐设定一步步走向谢幕。倘使能早些发觉、早点诊断，倘使有产前诊断，也许云云的惨脚本也许防止。愿更多的人能了解和