肾上腺脑白质养分不良（X-linkedadrenoleukodystrophy，X-ALD）是染色体Xq28畸变而至的常染色体隐性遗传性过氧化物酶代谢妨碍病，极长链脂肪酸（VLCFA）β氧化反常。依照病发年纪及临床体现分为7型:童子脑型、青少年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、Addison型、无病症型和杂合子型。典范ALD仅占30%～50%。本病特色是:①男性病发，过氧化物体内不够乙酰辅酶A合成酶引发VLCFA聚积，致使炎症、脱髓鞘以及肾上腺皮质细胞侵害；②典范ALD临床体现包罗停止性皮肤青铜色改观、动作与听力妨碍、认知及步态反常。个别在3～10岁浮现病症；③肾上腺脊髓神经病型则于14～60岁病发，此中脊髓受累最常见，50%最后浮现脑炎症性体现；④病症前期ALD约占10%，其遗传学搜检反常，但无影象学与临床体现；⑤预后:最后先进为痉挛性手脚瘫、眼力及听力丢失、植物状况，尔后2～4年内去世；⑥诊疗法子:消沉胆固醇、束缚摄取含VLCFA食品，运用滋扰素，初期骨髓移植。脑病变特色包罗:①脑减弱，白质软化；②白质髓鞘绝对脱失，U形纤维仍保存，胶质增生，个别显然炎性反响，巨噬细胞内VLCFA聚积、血管周遭淋巴细胞浸湿、囊变，以顶枕叶为著，晚期钙化显然；③典范病变分为3层：内层为坏死、胶质增生及钙化，中层为行动性炎症与脱髓鞘的移行区，外层为脱髓鞘，但无炎症反响。血浆、红细胞和培育的皮肤成纤维细胞中VLCFA反常抬高对本病诊断具备奇异性。
①部位及形状特色:典范部位为三角区周遭，呈对称性及合并性病变。病变不时先掠夺胼胝体压部，而后扩充至三角区周遭白质，其余部位挨次为皮质脊髓束、穹隆、联结纤维、视觉及听觉通路、脑干、脊髓侧柱，皮层下U形纤维不受累；
②CT平扫为低密度，双侧病变对称，呈蝶形，伴或不伴钙化，增加扫描病变中带线状加强；
③MR搜检：T1WI为低记号，T2WI/FLAIR上呈高记号，呈蝶状，DWI显示分散受限，DTI显示脑白质束联接收损及各向异性消沉。MRS看来NAA降落、Cho与肌醇及乳酸显然增高，并显示大概代表VLCFA的波峰。增加T1WI显示病变中带加强，加强提醒病变先进；
④影象学上依照病变水平与规模分为5型:1型累及顶枕叶白质，若见加强及为年幼患者，则可赶快先进。2型累及额叶白质。3型累及皮质脊髓束，先进迟钝。4型累及小脑及皮质脊髓束，迟钝先进。5型顶枕叶及额叶均掠夺，重要见于童子，先进极快。
扼要病史
A
B
C
D
男，9岁。1月来行走不稳，易跌倒，谈话不清。体检:双下肢肌张力高，左上肢肌力Ⅲ级。心肺（－），腹平软。其兄几年前曾有一样病史，现已不能行走。
CT与MRI所见T1WI及T2WI（图1A，B），双侧三角区周遭较对称性蝶形T1低记号及T2高记号（箭），累及胼胝体压部、双侧内囊后肢、丘脑枕。FLAIR序列（图1C，D）病变呈高记号（箭），并掠夺双侧顶枕叶皮层下及部份皮质区。
末了诊断肾上腺脑白质养分不良。
甄别诊断
①脑室周遭白质软化症，常由于早产儿缺氧而至脑室周遭白质增加及胶质增生，脑皮质迫近脑室壁，增加扫描无加强；
②低血糖脑病，见于回生儿，常为早产儿及低体重儿，可累及胼胝体、三角区周遭白质，无加强；
③乳酸性脑白质病，累及胼胝体、三角区白质及皮质脊髓束，无加强；
④异染性脑白质养分不良，掠夺胼胝体压部、三角区周遭白质，无加强；
⑤Alexander病，额叶白质常见，看来加强。
ALD具备典范遗传学及影象学体现，典范者呈三角区周遭蝶形病变，看来加强，其余范例则需联合熟练室搜检及影象学体现甄别，MRI为首选搜检。
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