本期译自《Neurology》第92卷第5期点击下载文献原文
Section1
病例介绍：
40岁女性，高加索人，双下肢及手进行性无力15年。以双下肢不对称性无力起病，起初足趾无力，进展为双足，右侧为著。此后继续进展，出现爬楼梯困难。2年前因双手无力，停止了理发师的工作。多年来症状缓慢进展，无波动。患者既往史无特殊。
查体：身材矮小，消瘦。颅神经（-）。小腿远端肌肉肌容积减少。无肌强直或翼状肩。四肢肌力如表1。右膝反射及跟腱反射消失，余反射3+。感觉无异常。
表1四肢肌力查体
Q：定位？下一步检查？
译者注：定位于肌肉，下一步查肌电图、CK。
Section2
患者符合慢性隐匿性进展性单纯运动综合征，症状累及上肢远端肌肉及下肢近远端肌肉。单纯运动症状受累可能的定位有运动神经元、运动神经、肌肉或神经肌肉接头。
前角受累可能的疾病有ALS和成人起病的脊髓肌萎缩SMA等。患者无上运动神经元受累，不支持ALS。SMA多反射消失，且多为对称性近端肌无力，远端肌无力比较少见。
运动神经病如多灶性运动神经病MMN，可表现为远端慢性进行性肌无力，但MMN手部受累多重于腿部，且多于特定的神经分布。
神经肌肉接头疾病多有波动性，面部及延髓肌可受累。
远端肌病是有可能的，如强直性肌营养不良、面肩肱肌营养不良FSHD、遗传性远端肌病等。该患者上肢远端无力+下肢近端无力，可考虑包涵体肌病IBM，但IBM多于50岁以上发病。
患者颈、胸、腰MR未见异常。CK正常。EMG提示右肢神经传导速度正常。右肢纤颤电位1+，短程低波幅多相运动单位电位，无肌强直发放。
Q：定位？进一步检查？
译者注：还是考虑肌肉病，完善肌活检？基因检测？
Section3
患者肌电图支持肌肉病。患者小腿远端无力起病，后发展至近端下肢及上肢远端。相关远端肌病中，首先排除强直性肌营养不良，因为没有发现肌强直现象；FSHD不考虑，因为无面、肩、肱受累表现；IBM因发病年龄不考虑。患者心电图及心脏超声无异常。患者最终行了肌活检（图1）及基因检测。远端型肌病的基因包检测结果阴性。
图1肌活检结果。A.HE染色肌纤维大小不一、可见肌内膜增生（白色箭头），脂肪组织增生（绿色箭头），可见边缘空泡（黑色箭头）。B.p62及TDP-43阳性的边缘空泡（黑色箭头）。C.电镜下核内颗粒及丝状物（白色箭头）。D.含小管上皮物质的边缘空泡（红色箭头）。
Q：结合临床资料与肌活检结果，哪种远端型肌病应考虑？边缘空泡代表了什么？
译者注：巧了，肌活检笔者不会看，除非最简单的能猜出来。有远端型肌营养不良（远端型肌病）这个病，远端型肌营养不良分好多型，其中笔者只知道成人早发1型，Nonaka型/GNE肌病，但具体的一概不知。
讨论
远端肌病主要是遗传性肌病。远端肌病包括许多肌原纤维肌病。肌原纤维肌病通常有全身特征，可有心脏及呼吸系统受累。大多数远端肌病以腿部受累起病，CK多正常。肌肉MRI有助于明确受累肌肉。如果怀疑特定的遗传性肌病，可在肌肉活检前完成基因检测。
该患者25岁发病，远端起病，腿前群肌肉重于后群。可能的遗传性远端性肌病原因有IBM、Liang肌病（MYH7基因突变）和一些肌原纤维病。
IBM可见边缘空泡，但无特异性。该病例电镜下发现的边缘空泡、p62/TDP-43阳性包涵体和细胞核内包涵体组合支持IBM诊断。IBM分为遗传性IBM（hIBM）和散发性IBM（sIMB）。sIBM通常见于老年患者，可有吞咽障碍，肌四头肌可受累，不对称性多见，CK可能升高，活检可见更多炎性改变。因此，该病例最终诊断遗传性包涵体肌病hIBM。图2展示了遗传性远端肌病的诊断思路。
图2遗传性远端型肌病诊断思路
译者注：看完这个病例，还是对肌病的分类不是特别清楚。肌活检的结果估计对于肌病专业组医师应该一眼就可以诊断了，但对于非专业组的真是难。笔者曾参与汇报了某市神经病病例讨论的一个案例，最终诊断就是远端型肌营养不良，Nonaka型，建立了笔者对于远端型肌病的唯一感性认识。
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