TUhjnbcbe - 2022/3/7 13:43:00
▎药明康德内容团队编辑看着你的孩子失去正常活动能力，直到他没有帮助就不能再走路甚至呼吸，这十分令人心碎。近日，PTCTherapeutics宣布小分子疗法Translarna（ataluren），在一项长期真实世界研究中获得积极结果。来自例患者的数据表明，与单纯标准治疗（SoC）相比，Translarna可使无义突变杜氏肌营养不良症（nmDMD）男孩的离床活动能力丧失延迟5年以上，肺功能下降也平均延迟1.8年。杜氏肌营养不良症主要影响男性，是一种罕见的致命性遗传病，从儿童早期就会导致进行性肌无力，患者往往在20多岁就由于心脏和呼吸衰竭导致过早死亡。这种进行性肌肉疾病是由于缺乏功能性抗肌萎缩蛋白引起的。在大约13%的杜氏肌营养不良症患者中，无义突变导致终止密码子的出现，从而导致蛋白合成过程提前终止，生成功能缺失的抗肌萎缩蛋白。而Translarna通过与终止密码子结合，让负责转译RNA的核糖体在读到终止密码子的地方添加一个氨基酸，而不是停止转译过程，从而恢复正常蛋白的产生。▲Translarna的作用机制（图片来源：PTCTherapeutics