罕见病，又称“孤儿病”，是指那些发病率极低的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。但是由于我国人口基数比较大，据不完全统计，全国约有多万罕见病人，这也就形成了罕见病并不罕见的特殊局面。
国务院常务会议决定，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税。值得庆幸的是，利鲁唑既是首批21个罕见病药品之一，也是4个原料药之一。
74种罕见病有药罕见病用药问题一直是患者最大的难题。还记得去年颁布的《第一批罕见病目录》吗？种罕见病，只有74种罕见病有治疗药品，共计种。但是在中国，只有83种药品上市，可以用于治疗53种罕见病。由此我们可以知道，有21种罕见病是“国外有药，国内无药”的情况，包括脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症和法布雷病等。
值得庆幸的是，渐冻症的治疗药物“利鲁唑”是“国外有药，国内有药”的情况，并且中国医师协会“融化渐冻的心”项目会以资金援助和药品援助等模式向经济困难的“渐冻人”患者展开援助，其中药品援助就是利鲁唑（协一力）。
为什么只可治疗53种罕见病呢？在中国，只有31种罕见病(涉及药品55种)有明确的相应适应证药品，而另外22种罕见病涉及的药品虽在国内上市，但没有注册相应的罕见病适应证，也就是说原则上并不能用于罕见病治疗。这22种罕见病包括系统性硬化症、多系统萎缩和进行性肌营养不良等。超适应证的治疗，患者和医生都要承担一定的风险。
仅有半数药品纳入医保在中国上市且有罕见病适应证的55种药品中，有29种药品被纳入国家医保目录，涉及18种罕见病。由此可见，仍有26种药品尚未被纳入国家医保目录，这也就加重了患者用药的经济负担！在此要特别说明的是，年9月，人社部将可有效延长渐冻人生存期的药物利鲁唑纳入医保乙类。
图片来源于站酷海洛
目前全球已知逾种罕见病，而这其中仅有不到5%的疾病有相应的治疗方案，并且治疗费用昂贵。国家已经完成了罕见病药品降税，未来还将加强罕见病相关科技研发，通过新药专项、精准医学重点专项等方式，加大对罕见病的救助扶持！
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