作者：彭用华蔡建芳陈丽萌文煜冰李航李雪梅李学旺
作者单位：中国医医院肾内科
引用格式：彭用华,蔡建芳,陈丽萌,等.原发性淀粉样变并发银屑病及进行性肌营养不良一例[J].中华肾脏病杂志,,26(4):-.DOI:10./cma.j.issn.-..04..
患者，男性，55岁，满族，因水肿、腹胀1个月于年9月2日入院。患者1个月前无明显诱因上腹不适，腹胀，尿量减少，水肿，查尿蛋白≥3g／L，胆红素大量，红细胞个／μl，尿蛋白量（24h）5.99～9.13g，血白蛋白（Alb）14.7g／L，ASTU／L，乳酸脱氢酶（LDH）U／L，肌酸激酶（CK）U／L，CKMB40U／L，Ser40～49μmol／L。腹部B超：肝大、腹水。既往患“进行性肌营养不良（肢带型）”30余年，表现为逐渐加重的近端肌无力，肌酶升高，肌电图和肌活检证实为肌源性损害。患者2位哥哥患“进行性肌营养不良”，症状与患者相同。患“寻常型银屑病”30余年。人院查体：血压／70mmHg，全身皮肤散在陈旧斑丘疹，局部脱屑，巩膜轻度*染，胸水征阳性，肝、脾触诊不满意，腹水征阳性，双下肢轻度可凹性水肿，四肢近端肌力3级，远端肌力4～5级，病理反射未引出。辅助检查：血ALT50U／L，ASTU／L，Alb20g／L，总胆红素（TBil）55.8μmol／L，直接胆红素（DBil）37.4μmol／L，谷氨酰转肽酶（GGT）U／L，碱性磷酸酶（ALP）μmol／L，总胆固醇（TC）7.97mmol／L，低密度脂蛋白（LDL）5.56mmol／L，肌红蛋白g／L，CKU／L。肾活检病理：免疫荧光阴性；光镜下节段性系膜细胞增生和系膜基质增多，肾小管基底膜弥漫轻度增厚，伴小灶性明显增厚和肾小管萎缩，部分肾内小血管管壁增厚，管腔狭窄；刚果红染色可见红色物质在小动脉壁、肾小球内沉积；偏振光下可见小动脉壁、肾小球系膜区、肾小球基底膜及肾小管基底膜呈现绿色双折光现象。病理诊断：肾脏淀粉样变，考虑原发性淀粉样变可能性大。患者的*疸进行性加重伴意识障碍，血胆红素、血氨进行性升高，白蛋白逐步降低（最低9g／L），10月初肺部感染后出现菌血症、休克，尿量减少，无尿，Ser升高（～μmol／L），经人工肝胆红素吸附和肾脏替代治疗，病情一度好转，但肝功能进行性恶化，于10月24日死于多脏器功能衰竭。
讨论
胆汁淤积性肝脏淀粉样变病情进展快，差，平均存活期3～5个月，死亡原因包括肝肾功能衰竭、充血性心力衰竭及上消化道出血等＂。银屑病并发肾小球疾病并不少见口，并发淀粉样变者多数为关节型，寻常型罕见。银屑病并发淀粉样变累及肝脏更少见，经检索仅报道2例4。本例寻常型银屑病，同时出现肝、肾淀粉样变，从临床发病到死亡不足3个月，进展快，与报道相符。肢带型进行性肌营养不良属于常染色体连锁遗传性疾病，该患者兄弟共4人，3人同患此病，均未育后代；其父母、1位哥哥及其子女未患此病，考虑为常染色体隐性遗传病可能性大。本例同时患有银屑病，据报道，二者均有1、2、3、4、17、19号染色体突变，特别是1q21突变最为接近15.6，推测本例可能存在同一部位基因突变，但需基因连锁分析确定。
（参考文献：略）
利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突
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