肌营养不良

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TUhjnbcbe - 2022/2/27 12:33:00
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假肥大型肌营养不良症(DMD),又称Duchenne型肌营养不良症(DMD)(OMIM)我们日常生活当中最常见的一种进行性肌营养不良症。其患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。均男孩发病,女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。此病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的突变所引起,有约1/3病例为散发,没有家族史,是由基因新突变造成。假肥大型肌营养不良通常以扶正生肌为原则。

杜氏型肌营养不良症(DMD)

最常见的x性连锁隐性遗传性肌病,发病率约为1/活男婴。没有地理或种族间明显差异,大多数有明确家族性,有阳性家族史者约占21.6%,另有1/3,另有1/3新的基因突变所致病。

大多数患者均为男性,女性携带不排除或许犯病,多在3-5岁发病;起病隐袭,很多患者发病之前发育正常,50%的患者较正常儿童晚(15个月后),初期以行动缓慢、不能正常跑步,容易跌倒;肌无力自躯干和四肢近端缓慢进展,下肢重于上肢;骨盆带肌肉无力,肌张力减低,髂腰肌和股四头肌无力而登楼及蹲位站立因难,进而腰椎前突,因盆带肌无力而走路时向两侧摇摆,呈典型鸭步;由仰卧站立时由于股肌和髂腰肌的无力,患者必须先转为俯卧位,然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次露附,方能直立。

贝克型肌营养不良症(BMD)

此病与DMD为同一种基因引起的疾病,通常认为本病的发病率为DMD的1/10,比DMD少见,具有DMD必有的特征,如x连锁隐性遗传、腓肠肌肥大、近端肢体无力、血清CK增高,EMG和肌肉病理呈肌病表现。与DMD不同点是发病年龄较晚(在5-20岁发病),发病前可能已存在假性肥大,但往往不能引起注意。病情进展速度慢(病程可达25年以上,往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累,预后较好,又称良性型。

综上所述,若确诊为肌营养不良症,保持高质量的生活,还需避免发生肺部感染、心肺功能衰竭的发生。坚持适量锻炼,注意防止挛缩,膝关节、跟健关节热敷后适当牵引;假肥大部位以揉主;防止脊柱畸形(若已变形则需做矫正手术),保持良好坐姿,运动后宜平卧休息。此病树立战胜疾病的信心,保持良好心态、环境、训练、护理与《复元奇方饮》君臣相佐。

卢大夫坐诊于:北京市昌平区小汤山顺沙路88号

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