图为早衰症患儿妮妮（化名）影棚摄影照
9岁的妮妮很爱美，穿上雪白的公主服，带上亮晶晶的皇冠，拍下温馨的瞬间……
看着这一幕，她的主治医生、浙江大医院（下称浙大儿院）肾脏内科副主任王晶晶内心却有点难过。
“妮妮是花骨朵的年纪，奈何还没绽放就开始早衰，头发早早脱落，躯干、皮肤、五官都异于常人。如果得不到有效治疗，她的生命可能会定格在十几岁。医院病房里，还收治了其他早衰症患儿，也都还没来得及长大，就已开始衰老。”王晶晶说。
王晶晶同时表示，不幸之万幸，这些孩子即将等来特效药……
图为早衰症患儿妮妮（化名）影棚摄影照
王晶晶口中的特效药，就是美国EigerBioPharmaceuticals研发的治疗早衰症的药物Zokinvy(Lonafarnib）。这种药物年起在美国开展临床试验，已有近百名早衰症患儿在临床试验中获益（其中1名为中国患儿)，有些患儿持续服用时间已超过10年。药物临床试验结果显示，该药具有良好的安全性、有效性和耐受性。年11月20日该药获得美国FDA批准，是目前全世界唯一获批治疗早衰症的药物，可降低早衰症患儿的死亡风险并治疗特定的早衰样核纤层蛋白病。
6月18日，国家药监局综合司就浙江省药品监督管理局提交的《关于浙江大医院申请进口早衰症治疗药物的请示》下发复函，同意浙大儿院进口医疗机构临床急需的早衰症治疗药物Zokinvy(Lonafarnib)。
“复函的下发意味着在国家药监局、浙江省药监局、浙江省卫健委的共同支持下，浙大儿院可以率先在国内为早衰症患儿开展Zokinvy(Lonafarnib)药物治疗，且根据药企正在实行的管制下获得药物计划，药物是免费提供给患儿的。”浙大儿院副院长、儿童早衰症工作小组组长毛建华教授表示。
儿童早衰症，一种极其罕见的特殊罕见病
图为7岁的早衰症男童浩浩（化名）骑自行车
“早衰”一词日常语境中并不罕见，一般指由于各种原因、中壮年人过早地出现生理上衰老、体质上衰退和心理上衰弱的现象。儿童早衰症，与日常语境中的早衰不是一个概念，指的是一种极其罕见的特殊罕见病，其症状包括严重发育不全、硬皮病样皮肤、全身性脂肪营养不良、脱发、关节挛缩、骨骼发育不良、全身加速动脉粥样硬化、伴随着心血管功能下降和中风等，患儿通常在14.5岁左右即死于动脉硬化等心血管事件。
这些儿童身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只是个儿童，面容看上去也好像六七十岁的人。
“儿童早衰症，因为极其罕见，目前放眼全球确诊的儿童也不过两三百例，在中国确诊也仅两位数，相关研究还很贫乏，也缺乏有效的诊疗方案和治疗手段，药物针对治疗是目前最为有效和最值得期盼的。”
毛建华教授介绍，目前国内能开展儿童早医院屈指可数，作为国家平台建设单位，浙大儿院一直将罕见病诊治作为学科重点研究方向。为帮助早衰症患儿获得更好治疗，年8月，医院就在浙江大学医学院院长刘志红院士的指导和*委书记舒强教授的部署下，成立儿童早衰症工作小组，并与蔻德罕见病中心（ChineseOrganizationforRareDisorders,CORD）开展合作。
“目前，我们已接诊5名早衰症患儿，皆已出现严重并发症，体重低下(8岁只有7公斤重)、骨骼变形，严重的已失去独立行走能力，迫切需要药物治疗来延长生命，改善症状。”毛建华教授表示，允许早衰症药物被作为医疗机构临床急需药物进口，意味着这些孩子有望在药物针对治疗下延长寿命、改善生活质量。
早衰症患儿距离“有病可看、有药可医”又进一步
“此次申请进口早衰症治疗药物获得同意，委实不易。”浙大儿院*委书记舒强教授表示，在相关研究还不成熟、相关*策尚未出台的情况下，管理部门做出这个批复体现了人民至上的决策理念，医院为了儿童健医院担当。药物允许进口，意味着早衰症患儿距离“有病可看、有药可医”又进一步。
舒强教授表示，医院目前已制定儿童早衰症一体化救助服务流程，并对药品来源、临床使用、风险控制、科学研究等制定规定和计划，更多早衰症儿童有望在将来得到更好治疗希望。
舒强教授介绍，除了有专门的儿童早衰症工作小组，浙大儿院还建有出生缺陷与罕见病诊治中心，目前可诊断的罕见病种类可达千余种，如Prader-Willi综合征（小胖威利）、遗传性高脂血症、巴尔得-别德尔（BardetBiedl）综合征、劳-蒙（Laurence-Moon）综合征、William综合征、苯丙酮尿症（PKU）、肌营养不良、脊髓性肌萎缩症（SMA）、庞贝综合征、成骨不全（瓷娃娃）等。
“浙大儿院作为国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心，儿童罕见病覆盖面广、就诊患儿人数多，有着丰富的疾病资源，同时又有浙江大学医学中心和系统医学与精准诊治浙江省实验室为依托，在开展罕见病精准医疗方面有着得天独厚的优势。”舒强教授强调。
图为中国工程院院士、浙江大学医学院院长刘志红在浙大儿院病房查房
系统医学与精准诊治浙江省实验室于年挂牌成立，标志着坐落于城西科创大走廊的浙江大学医学中心正式启用，中国工程院院士、浙江大学医学院院长刘志红担任医学中心主任和未诊断疾病诊治研究方向首席科学家，亲抓疑难未诊断疾病诊治研究中心建设。早在年8月，刘志红院士就亲自到浙大儿院病房查房，医院近期收治的早衰症患儿病症和临床表现，调研罕见病诊断和研究。
刘志红院士不止一次提出，加大力度做好罕见病研究，做好罕见病领域的引领者和开拓者，体现浙江大学医学院作为全国一流医学院的担当和实力，也是探索未诊断疾病这一医疗领域人类认识疾病终极挑战的必经之路。（完）
作者：木玉
排版：陈西瓜
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