由于许多罕见病是遗传病，因此，父母一方是潜在的基因的载体，这个问题就非常关键。
遗传检测很重要，原因不仅仅是生育，而且还包括家庭的身体健康和心理健康。
目前针对遗传基因携带者尤其是女性的研究非常非常少。
可喜的是，医院（NationwideChildren‘sHospital）计划在三年内对多名女性的肌肉、心脏和心理健康问题进行了首次研究和调查。
这个全球第一次大规模的研究，已经公布了对于这些女性肌萎缩基因携带者的心脏和心理健康部分的初步结果。
(X连锁隐形遗传病女性携带者的遗传图谱。网络照片）
每天阅读健点子的你一定不陌生，这个研究的结果发现，这些妈妈携带者中自己也存在心脏纤维化，许多妈妈也非常焦虑不安，经常被焦虑等情绪所困扰。
这个研究还发现：
第一，近一半的妈妈，49%有营养不良基因突变的女性在核磁共振
（MRI）上发现有肌肉纤维化，而没有肌营养不良突变的女性只有5%有
肌肉纤维化。
第二，随着年纪的增长，心脏功能和肌肉纤维化加剧，尤其是在有肌营养
不良基因突变的女性中。这个测试的指标是心脏核磁共振的T1映射。这
个指标对比识别心脏组织的纤维化和心肌功能的衰弱。
因此，美国的进行性肌营养不良患者协会，PPMD提供了一个免费进行基因检测和咨询的平台，帮助杜氏和贝克肌肉萎缩症社区的人，包括携带者，进行基因检测和咨询。
此外，PPMD还在进行一个肌肉核磁共振（MRI）研究。成像DMD研究招募少量女性携带者参与他们的研究，以评估核磁共振影像观察的肌肉和脂肪分数，以更好地了解在携带者中肌肉的变化和进展。
遗传咨询和遗传咨询师
一旦家庭父母一方在遗传测序中发现是载体，下一步该做的就应该是遗传咨询。
遗传咨询主要依靠遗传顾问（GeneticCounselor）来进行。遗传顾问是一个非常专业的职位，
在遗传咨询工作中，遗传咨询师主要起着记录详细的家族史的作用。
如果是杜氏肌营养不良（DMD）或是贝克肌营养不良（BMD），遗传咨询顾问还将确定家族中其他女性如妈妈，女儿，祖母有成为携带者的风险。
遗传咨询师是一项新兴的行业，随着“三孩*策”的实施，人们对于生育健康重要性越来越