作者：欧阳志远罗巍张宝荣
作者单位：浙江大医院神经内科
引用格式：欧阳志远,罗巍,张宝荣.消化道症状突出的强直性肌营养不良一家系[J].中华神经科杂志,,40(11):-.DOI:10./j.issn:-..11..
摘要
强直性肌营养不良（myotonicdystrophy，MD）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为肌张力障碍及进行性肌萎缩，多系统受累很常见，但其消化道症状很少为国内文献所报道。我们报道了1个以消化道症状为突出症状的MD家系，并结合文献复习分析如下。
临床资料
先证者，男性，37岁，无业，于年4月3日就诊。患者5年前开始经常出现腹痛腹泻，每次经服用止泻药或休息后好转。4年前渐起双上肢无力并缓慢加重。2年前开始出现双下肢无力，双手僵硬不灵活、握拳后放松困难，反复活动后方可缓慢松开，用冷水洗手后加重。伴有性欲下降、头发稀疏和视物模糊，双眼视力下降。1年前，因腹痛加重于当地住院治疗，查胃镜示：胃窦多发溃疡伴陈旧性出血，十二指肠霜斑样溃疡，查血糖升高，诊断为2型糖尿病、复合性溃疡，经对症治疗后好转。此后，患者因腹痛及糖尿病多次住院治疗，每次均经对症治疗后好转出院。患者平素性格暴躁，小学文化，学习成绩较差，未婚未育。神经系统检查：精神不振，反应迟钝，头发稀疏，双侧颧弓明显突出，头部稍前倾，斧状脸，唇厚，闭目不全，四肢肌张力正常，腱反射下降；上肢远端肌力V级，余肌力V级，右下肢肌肉萎缩，双侧睾丸萎缩。MMSE评分25分，计算力及描图能力下降明显。辅助检查：多次空腹血糖＞7.0mmol／L，肌酶谱示：CKIU／L（正常值24～IU／L），乳酸脱氢酶U／L（正常值～U／L），总胆固醇13.38mmol／L（正常值3.10～6.00mmol／L），甘油三酯30.77mmol／L（正常值0.56～1.65mmol／L）。肌电图示肌源性损害，可见强直电位，用力收缩时运动单位数量减少，峰值电位降低。
该家系4代共8人，否认近亲结婚史，患病者2例，另一例为先证者的父亲，于50岁左右开始出现四肢肌无力、肌萎缩，且逐渐加重，并有青光眼、糖尿病和多年胃病史，于60岁死于心脏病。
讨论
该家系中先证者临床症状典型，几乎包括了MD所有主要症状：肌强直、肌无力、肌萎缩、糖尿病、斧状脸、脱发、性功能障碍、脾气暴躁、学习成绩差，此外还有高血脂和消化道症状。临床症状典型，但长期得不到正确诊断，这说明部分临床医师对该病的认识还不够。MD主要表现为肌张力障碍及进行性肌萎缩，但多系统受累很常见，如心脏传导异常、认知能力降低、白内障、糖尿病以及内分泌及性生殖系统的紊乱。消化道的累及同样很常见，而且表现多种多样，如吞咽困难、胃灼痛、呕吐、返酸、进食咳嗽、腹痛、腹胀、大便习惯改变（如便秘、腹泻）等。有报道25％的MD患者认为消化道症状是其最严重的问题，28％的患者在典型的骨骼肌症状出现10多年前就有消化道症状的出现。消化道症状的出现及严重性与疾病的病程相关，但是与骨骼肌症状的严重程度相关甚小。由于消化道症状是一个逐渐而缓慢发生的过程，所以很多患者可以在无意识中代偿并适应它，而感觉不到这些症状的存在，因而掩盖了这些症状。
国内MD患者消化道症状报道很少，曾有报道1例MD患者经常有腹痛，排稀便，但作者并未指出这可能是MD的一个症状。叶励超等对8例MD患者进行食道钡餐透视检查，7例显示食道扩张，蟠动减弱。龙秀英和刘鸣统计了97例MD患者的临床表现，但并没有对MD的消化道症状进行统计，仅提出胆囊结石亦是本病的临床表现之一。国内对MD患者消化道症状报道甚少，原因应该是多方面的。首先MD患者比较罕见，临床医师对该病特别是对其消化道症状认识不够。另外，消化道症状的发生比较缓慢，患者可以逐渐适应，只表现出轻微的症状。因此在临床上我们应该重视其消化道症状。
MD患者出现消化道表现的原因尚不明确，可能与平滑肌损害、神经因子及小肠细胞变性有关。有人认为可能是由于平滑肌和横纹肌的一氧化氮合成障碍，导致胃肠道平滑肌出现非肾上腺能、非胆碱能神经传导障碍，从而使平滑肌的功能都受损而出现消化道症状。具体机制尚待进一步研究。
（参考文献：略）
利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突
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