“DMD型肌营养不良”是种什么病？有何特殊之处？
日常工作中很多患儿家长问到：“小曾，我家娃这种类型是最严重的吗?有什么区别吗？”
首先家长要搞清楚什么是DMD？DMD叫杜氏肌营养不良，又叫作假肥大型肌营养不良，属于最严重类型。是家族基因遗传或者自身基因突变导致的。
DMD杜氏肌营养不良典型症状：发病年龄早，多数在3-5岁开始发病，早期伴有发育落后，一岁半之后才开始走路，语言落后，心肌酶CK很高。随着年龄增高，走路蹲起、爬楼梯越来越没力气，小腿肚子粗大、摸起来硬邦邦的，鸭状步，走路左右摇摆。
现代医学认为，肌营养不良是DMD基因一个杂合点突变、变异、缺失，导致不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉无力、萎缩。其中，DMD型（杜氏肌营养不良）由母亲携带致病基因：女儿从母亲那遗传了致病基因的染色体，但是另一个染色体X是非常正常的。所以通常不得病，只是致病基因的携带者，男孩患病。
肌营养不良确诊方法
一、血清里面的肌酸激酶（CK）检测；
二、基因检测。目前来说基因诊断是常用的诊断方式，并可用于产前诊断。
三、肌电图的检测。早期孩子还没异常症状肌电图无异常，可显示神经源损伤等。
DMD基因与突变：
DMD基因编码dystrophin蛋白（抗肌萎缩蛋白），dystrophin主要分布于骨骼肌和心肌细胞，通过其N端和C端分别与细胞骨架和细胞膜，起支架作用，可以保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。
DMD基因的突变会引起多种肌肉系统疾病，根据突变的位点不同，患病的严重程度有所差别，DMD为其中较为严重的一种病症，除了DMD。
（BMD）也是由DMD基因突变所引起，但BMD症状较轻。虽然DMD和BMD均由DMD基因突变所引发，但导致这两种疾病的DMD基因突变类型不同。
DMD基因突变类型为移码突变或无义突变，这两种突变将导致dystrophin蛋白翻译的提前终止从而导致一个截短的dystrophin蛋白产生；而导致BMD的DMD突变类型为整码突变，该突变将导致dystrophin蛋白缺失一部分（由46-54号外显子编码的部分），但读码框未发生移动，dystrophin蛋白的N端和C端功能较为重要的一些序列得以保留，因此与DMD相比，BMD的症状相对较轻。
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