他们一出生就对感染没有抵抗力，如今，治疗这个儿童罕见病新药刚刚获批。患有这种罕见疾病的婴儿，出生时就没有胸腺。说起胸腺，大家一定听说过胸腺肽。胸腺肽是胸腺提取物，而胸腺是帮助身体学会抵抗感染的关键器官。因为没有胸腺，儿童一出生体内缺乏足够的工作正常的免疫T细胞（一种抗感染的白细胞），因此，这样的儿童具有严重的免疫缺陷、危及生命的免疫失调，以及非常容易致命感染。患有先天性无胸腺症的儿童仅靠支持性护理，通常会在两三岁前死亡。如今，一款新药刚刚获批。这个新药，就是Rethymic,用于治疗儿童先天性无胸腺症。10月8日，美国食品药品监督局FDA批准了Rethymic，这是第一个在美国获批的胸腺组织产品。这个新药的研发药企是EnzyvantTherapeutics公司。Enzyvant是由日本药企大日本住友（DainipponSumitomo）和Vivek创建的Viovant公司合作成立的集团公司Sumitovant的全资子公司。SumitovantBiopharmaLtd.由SumitomoDainipponPharmaCo.,Ltd.全资拥有,旗下有五家药企，Myovant，Urovant，Enzyvant等公司。Rethymic由人类同种异体（异体供体来源）的胸腺组织，经过加工和培养，然后植入患者体内，以帮助无胸腺患者重建免疫力（提高免疫功能），并且不需要供体-受体的匹配。这个新药的剂量根据患者定制的。但是，这个新药没有批准用于治疗“泡泡病”泡泡病也就是SCID，严重联合免疫缺陷的英文缩写。“Rethymic获批上市标志着FDA首次批准治疗这种非常罕见且具有毁灭性的儿童疾病，”FDA生物制品评估和研究中心主任PeterMarks博士表示道。从年至年的17年间，这个新药总共纳入名患者，进行了10项前瞻性单臂、开放标签研究，总共患者的年龄从1个月到16岁。他们在17年间接受了单次Rethymic给药。结果发现，Rethymic提高了先天性无胸腺症儿童的存活率，并且大多数接受治疗的儿童至少存活两年。研究还发现，接受Rethymic治疗并存活超过第一年的儿童通常可以长期存活。随着时间的推移，Rethymic还降低了儿童严重感染发生的频率和严重程度。（美国FDA批准儿童罕见病新药上市）Rethymic的最常见的不良反应包括高血压、细胞因子释放综合征、低血镁水平、皮疹、低血小板和移植物抗宿主病。由于Rethymic来自捐赠者的人体组织，因此存在传播传染病的风险。虽然基于捐赠者筛选程序和产品制造流程，传染病传播的风险很小，但并未完全消除。此外，接受治疗的患者需要六个月或更长时间才能重建免疫功能；因此，重要的是，在发生免疫重建之前，患者继续采取严格的预防措施来预防感染，医疗保健提供者应进行相应的治疗。在欧洲，Rethymic被欧洲药品管理局（EMA）授予孤儿药称号和先进治疗疗法（ATMP）称号。你知道吗？进行性肌营养不良DMD宝典，问世了！七大章节，三个附录，多位患者心路，精彩纷呈;想知道更多的基因治疗和基因编辑？现在就看宝典吧！FDA新闻稿：