病例13:手臂无力
病史一名67岁的男子由其全科医生（GP）转诊给神经科医生。他的症状是虚弱疲劳和左手肌肉萎缩。他已经注意到，在使用双手劳动后，例如在使用螺丝刀后，他的疲劳更加严重。他还注意到前臂肌肉抽筋。他讲话有点含糊不清，在喝了几口水后便开始哽咽。既往病史中有15年的高血压，3年前曾患心肌梗死。日常服用药物包括辛伐他汀、阿司匹林和阿替洛尔。他是一位退休的大学讲师。他和妻子住在一起，有两个成年子女。他不吸烟，每周大约喝一瓶红酒。检查血压为/88mmHg。心血管、呼吸系统、或腹部未见异常。上肢肌肉有些萎缩，尤其是左手。双侧上臂的肌肉有些紧绷（束状收缩）。左手的力量整体减少，右手的力量也略有减少。肌肉张力正常。双侧肢体肱二头肌和肱三头肌抽搐频繁。没有肢体感觉损失。有轻微的构音障碍。问题●诊断是什么？●预后如何？答案13
这个人患有运动神经元疾病。这是一种原因不明的退行性疾病，影响脊髓、颅内中枢神经和运动皮质区域的运动神经元。这种疾病通常出现在50至70岁之间。最常见的表现是一只手或一只手臂的肌肉无力和消瘦。劳累后虚弱最为显著。在疾病的早期阶段，前臂肌肉疼痛性抽筋很常见。患者可能出现下肢无力或关节强直或吞咽困难。这种情况的特征性体征是肌肉束状收缩，这是肌肉节段的不规则快速收缩，由下部运动神经元损伤导致的肌肉失神经支配引起。由于皮质运动神经元的缺失，病理反射会增加。没有感觉上的损失。在晚期病例中，诊断相对比较容易，但早期病例在诊断中就会出现很多疑问。因疲劳而加重的肢体无力可能与重症肌无力相混淆。老年人吞咽困难和构音障碍更常见于脑血管病的假性球麻痹。颈脊髓病是上肢消瘦和痉挛的另一个常见原因，但没有感觉丧失。臂丛神经损伤或肺尖肿瘤（Pancoast肿瘤）侵犯可影响单臂。严重的运动性周围神经病会导致对称的虚弱和反射减弱。不幸的是，运动神经元疾病是一种进行性的、不可治愈的疾病。患者往往会出现腿部痉挛性无力。延髓麻痹引起构音障碍和语言障碍。括约肌功能通常不受影响。智力一般不受影响。这种情况没有治疗方法。平均生存期为2-4年。患者及其家人必须被告知诊断和预后。必须由多学科团队为诊治提供支持。随着疾病的发展和语言表达能力的恶化，使用计算机辅助器械可能有助于交流。为了摄入足够的营养，可能需要进行喂食胃造口术。无创通气可用于帮助抵制呼吸衰竭，但支气管肺炎通常会导致死亡案例发生。!关键要点●运动神经元疾病最常见的表现是一只手的肌肉无力和消瘦。●肌肉的肌束震颤是这种疾病的特征。●在这种情况下没有感觉损失。病例14:复视
病史一位43岁的妇女向她的全科医生（GP）报告，过去3个月存在复视症状，在晚上更明显。她注意到保持抬头姿势存在困难，尤其是在晚上。由于咀嚼困难，她很难吃完一顿饭。她的丈夫和朋友们注意到她的声音变得更轻柔了。在过去6个月里，她体重减轻了约3kg。这名妇女以前没有重大疾病。她与丈夫和三个孩子住在一起。她不吸烟，每周饮酒约15单位。她没有定期服用药物。检查她看起来状况良好，心血管、呼吸和腹部系统检查正常。所有肌肉群的力量基本正常，但在反复测试一个动作后，力量似乎有所下降。音调、协调、反射和感觉正常。存在双侧上睑下垂，并因长时间仰视而加重。瞳孔反射、眼球运动和眼底镜检查均正常。问题●诊断是什么？●主要的鉴别诊断是什么？●您将如何调查和管理该患者？答案14
这位妇女的全身虚弱是由于重症肌无力引起的。重症肌无力是由于乙酰胆碱受体抗体的存在导致神经肌肉传递受损。其特征性地影响眼外肌、延髓肌、颈和肩带肌。反复运动导致突触末端乙酰胆碱耗竭后，虚弱更严重。症状通常是逐渐进展的。上眼睑下垂且伴有复视常因眼外肌无力导致。当病人疲倦时，言语可能变得柔和，轻声细语。症状通常在晚上更严重，在早上缓解。某些肌肉群最终会出现永久性瘫痪。在严重情况下，会出现呼吸衰竭。!全身性肌无力的鉴别诊断●运动神经元病：临床上表现为肌束震颤，后来表现为明显的肌无力。●肌营养不良：特定疾病中发生特定性肌无力，如面肩肱骨营养不良。通常有家族史。●强直性肌营养不良：导致上睑下垂、咬肌、颞肌和胸骨乳突肌萎缩以及远端肌萎缩。面部特征为额头秃顶，面容无表情，面颊凹陷。可能有性腺萎缩和精神发育迟滞。通常有家族史。可通过肌电图（EMG）明确诊断。●多发性肌炎：可急性或慢性发作。皮疹和关节痛很常见。肌酸激酶水平升高，肌肉活检为诊断性检查。●各种肌病：甲状腺功能亢进型、甲状腺功能减退型、库欣氏型、酒精中*型。●恶性肿瘤的非转移相关性肌病：胸腺瘤中的10%病例与重症肌无力相关；Eaton–Lambert肌无力综合征与小细胞肺癌相关。这个病人应该由神经科医生检查。肌电图（EMG）将显示肌肉对重复性超最大刺激的疲劳反应。静脉注射依酚氯胺（腾喜龙）将在几分钟内增加肌力。血液中应检测乙酰胆碱受体抗体。应进行胸部计算机断层扫描（CT）以检测胸腺瘤或肺癌是否存在。皮质类固醇是首选药物。抗胆碱酯酶药物可以大大提高肌力，但有许多副作用。应考虑胸腺切除术。在诊断后的5年内并且没有胸腺瘤时，最有效。!关键要点●重症肌无力是导致肌肉异常疲劳的原因之一。●在疾病的起始阶段，它影响某些特定的肌肉群。Pioneer园艺感谢您的热心赞助。