如果你看到这样的孩子，走起路来摇摇摆摆，上下楼梯颤颤巍巍，莫名其妙摔跤跌倒，小小年纪坐上轮椅，青春年少，生命就被画上了句号。他们，可能属于这样一个罕见病群体-----DMD患者。
杜氏肌营养不良（DMD）是一种X染色体隐性遗传的早发致死性神经肌肉遗传病，国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。是进行性肌营养不良中发病率最高的一型，平均每名男孩会出现1例病患，在中国已有约6－10万名DMD患者被确诊。
年国际DMD组织首次将每年的9月7日定为DMD世界知晓日，旨在让更多人知道杜氏肌营养不良，让更多人了解患者的真实生活。
什么是DMD？
DMD是由于基因的的异常，导致的抗肌萎缩蛋白不能正确的产生。对此不太清楚的家长和患者，可以先了解一下基本的分子生物学知识，首先我们先来了解一下细胞的结构，细胞是生物体内最小的活动单元；细胞主要由细胞核与细胞质构成，表面有细胞膜。细胞核包含DNA和遗传物质，DNA决定哪些细胞干什么，和怎么干。
当一个细胞准备分裂，DNA凝结成称为染色体的结构。DMD基因就存在于X染色体上p21的位置，其基因组跨度为2.4Mb，是目前已发现的人类最大基因。含有79个外显子和78个内含子，cDNA长14kb，编码个氨基酸，组成相对分子质量为4.27×的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)。
在人体的肌肉中，抗肌萎缩蛋白对于正常的肌肉功能至关重要；抗肌萎缩蛋白的缺乏会导致肌膜损伤，肌酐激酶的外部渗漏，钙内流以及随着时间的推移逐渐用纤维和脂肪组织替代正常的肌肉组织。
所以，当DMD基因发生异常时，会导致抗肌萎缩蛋白的缺乏，从而会患DMD疾病。ＤＭＤ与多种潜在突变相关，基因突变的主要类型是基因片段缺失，在基因5’端和3’端分别存在一个缺失高发区，尤其后者，以外显子51区域为高峰，中国人病例近80%的缺失突变发生在此区域。其中大范围(一个或数个外显子)缺失型占60%，重复型突变占6%，还有缺失区域不连续或同一患者既有缺失又有重复的复杂突变，微小缺失占3%,单核苷酸改变占29%。
DMD的临床症状
DMD患者临床分为早期、中期和晚期。
早期的主要表现为：下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力；小腿腓肠肌假性肥大；鸭步；Growers征。
到中期可发展为明显的肌肉萎缩；明显的肌无力、肌萎缩；由地上起身时有困难，表现为特殊姿势等。
晚期可出现由椅子起身困难；全身骨骼肌萎缩，无法以正常的姿势爬楼梯；宽步步履平衡困难；呼吸困难、呼吸衰竭等。
DMD患者通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。如果是DMD患者，新生儿期即可发现CK的显著升高，可达到正常值的数十倍以上，进入早期不能独走期后CK水平逐渐下降。如果是出现上述症状或体征，应尽快到神经肌肉病专科门诊就诊，明确诊断。
确诊DMD后的
应对方式
基因检测可以确诊DMD，发现基因变异的地方。孩子刚被确诊DMD可能会出现一些行为的异常，这可能和大脑中的抗肌萎缩蛋白有关。有三种行为异常需要注意，包括多动症导致注意力不集中、反复不断的多余想法会导致孩子出现某些频繁行为以及社交活动可能会带来自闭和伤心。
除此之外，还需