杜氏肌营养不良症DuchenneMuscularDystrophy(DMD)是一种单基因遗传性疾病，患者在童年时期骨骼肌功能开始弱化，10岁左右失去行走能力，最终会因为心肺功能的严重损伤而在20-30岁左右去世。其发病原因在于DMD基因突变，造成肌营养不良蛋白Dystrophin表达缺失，引发骨骼肌和心肌的严重缺陷。
作为最常见的致死性遗传病之一，估计每-个新生男性中会出现一位DMD患者。尽管在过去30年中，学术界积累了大量针对DMD的基础和临床研究成果，然而目前尚未开发出高效、精准的治疗手段，病人的生命预期以及生活质量并没有得到显著的改善。
近年来，基因编辑技术的迅速发展，为DMD等单基因遗传疾病的治疗带来了新的希望。人类遗传学和分子生物学研究证明，通过诱导外显子跳读，恢复DMD基因的读码框，从而产生部分缺失并同时保留生物学功能的Dystrophin蛋白是治疗DMD这一疾病的有效策略。
Circulation杂志网页截屏
年10月26日，常兴课题组在心血管领域国际学术期刊Circulation杂志在线发表了题为“TherapeuticExonSkippingviaaCRISPR-guidedCytidineDeaminaseRescuesDystrophicCardiomyopathyInVivo”的研究论文，证明利用CRISPR-AID（TAM）碱基编辑器，可以在小鼠模型中高效诱导外显子跳读，恢复Dystrophin蛋白表达，治愈杜氏肌营养不良症。西湖大学PI常兴研究员为本文通讯作者，助理研究员李甲博士为本文第一作者。
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