DMD世界知晓日,你知道什么是DMD吗 - 肌营养不良

TUhjnbcbe - 2021/11/29 21:47:00

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八月初一，MOREHealth爱医传递提醒您，天气转凉，注意保暖~Part1.什么是DMD？DMD，也就是杜氏进行性肌营养不良（Duchennemusculardystrophy）是肌营养不良症的最常见形式，身体肌肉逐渐变弱，是一种由抗肌萎缩蛋白基因突变所导致的X染色体隐性遗传肌肉疾病。患有该病的儿童可能会比同龄人更晚会走路，该病通常会到3-5岁的时候才会被发现，发现时肌肉已经无力，走路会慢、上台阶会有困难、走路经常会摔倒，学习也会有困难，严重影响生活。这种遗传病会随着年龄的增长不断的恶化，随着患有该病的孩子成长为青少年，全身肌肉无力会影响到心脏和呼吸。Part2.DMD的发病原因杜氏肌营养不良症的发病原因主要是因为缺乏肌营养不良蛋白(dis-TRO-fin)，这是一种由肌肉细胞表达的蛋白质。在DMD中，肌营养不良蛋白基因的变异或缺失，会导致肌营养不良蛋白的缺失，这种蛋白质缺失会影响肌肉纤维正常生理功能，从而导致肌肉虚弱。相对于女孩，男孩患有DMD的概率会更大一些，因为肌营养不良蛋白基因位于X染色体上，男孩只携带有一条X染色体，而女孩携带有两条X染色体。带有DMD基因的女孩可能仍然会出现肌肉痉挛、虚弱和心脏问题。某些情况下该基因发生突变或缺失并非来自母亲遗传，而发生在自身，这种情况称为新突变体。Part3.如何诊断DMD？如何诊断杜氏肌营养不良症？医生通常根据孩子的家族史、症状和相应的临床检查来诊断肌营养不良症。以下这些检测可确诊并可确定肌营养不良症的类型：

检测肌酸激酶(CK)水平：这项血液检查主要是检测肌酸激酶的水平，肌酸激酶是一种存在于肌肉细胞内的蛋白质。当DMD损伤肌肉细胞时，它们会向血液中释放大量的CK；

肌肉活检：医生通过切除一小块肌肉（通常从大腿上）进行活检。该检查可以显示肌营养不良症是杜氏型还是较轻的良性假肥大型肌营养不良症；

基因检测：这可以检测肌营养不良蛋白基因是否发生变化，根据基因检测的结果有助于医生判断和治疗。

Part4.现有管控方式？杜氏肌营养不良症如何治疗？DMD尚无治愈方法，目前临床治疗主要包括：使用药物减缓疾病：类固醇能改善功能，泼尼松已使用多年。另一种名为deflazacort(Emflaza?)的类固醇最近被批准用于治疗DMD；称为eteplirsen（Exondys51?）的新药，被批准用于缺少一部分抗肌萎缩蛋白基因的人。它可以跳过缺失的DNA片段并恢复产生肌营养不良蛋白；l综合管理感染、呼吸问题、脊柱侧弯和心脏问题；m患者步行变得更困难时，使用诸如夜间支具之类的装置来拉伸脚跟绳，以及使用踏板车或轮椅。目前患有DMD的病人通常需要由来自多个儿科专业的医生和其他专家组成的团队治疗。随着医疗技术不断的发展进步，现在能够让患有DMD的孩子比10年或20年前活得更长久、更多彩。目前针对DMD的孩子：j男孩会在10-12岁左右开始使用轮椅；k通过定期肺功能测试和睡眠研究仔细监测呼吸问题；l定期监测心脏功能并根据需要给予药物治疗心脏扩大和心律不齐；m骨科医生定期检查脊柱侧弯。另外，携带DMD基因缺失或变异的女孩应该定期去看儿科心脏病专家，对于任何已确定存在DMD基因缺失或变异的成年人，在生育孩子之前都应考虑进行遗传咨询，随着药物的研究发展，正在开发许多新药来治疗和潜在治愈杜氏肌营养不良症，DMD患者的治疗一定会越来越好。获取更多权威医学资讯，寻求国际专家会诊，请联系我们!相关文章：原来痛经可以靠无麸质饮食缓解研讨会系列——肺癌免疫治疗和靶向治疗最新进展胰腺癌细胞的真情自白预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇