DuchenneMuscularDystrophy
年国际UnitedParentMuscularDystrophy（肌营养不良家长联盟）组织首次将每年的9月7日定为DMD世界知晓日。旨在让更多人知道杜氏肌营养不良，让更多人了解DMD患者的真实生活。力求广泛传播患者群体声音，提高大众知晓率，推进治疗药物的研究速度。
DMD（DuchenneMuscularDystrophy）属于罕见病，是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，国内一般称为杜氏型肌营养不良或假肥大型进行性肌营养不良。发病率约为个存活男婴中有一例。
由于DMD基因的缺陷，造成肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin蛋白），肌细胞膜失去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。除了四肢近端肌萎缩、肌无力，伴有跟腱挛缩、脊柱侧弯变形。患儿多于3～4岁出现步态异常，10～12岁逐渐丧失行走能力，随病情逐渐进展，还会累及呼吸功能和心脏功能，20～30岁患者常因呼吸、心脏衰竭死亡。为患者家庭带来沉重的经济负担和心理负担。
做你的守护者
近年来，基因检测已成为DMD诊断的标准方法，年发布的《中国假肥大性肌营养不良症诊治指南》指出我国DMD患者基因缺失突变占60%，重复突变占10%，点突变占20%，微小突变占10%，DMD基因检查方法包括多重连接探针扩增（MLPA）和DNA测序。星云基因已成功建立起DMD基因检测方法，可对外提供检测服务：
MLPA
应用多重连接依赖性探针扩增技术（MLPA）对DMD基因编码全长进行序列分析，检测其拷贝数变异（CNV）情况
NGS
应用高通量测序技术（NGS）对DMD基因进行序列分析，检测其单碱基变异（SNV）和小片段插入缺失（InDel）情况
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