什么是眼咽肌营养不良症（OPMD）？OPMD是肌营养不良症九种类型之一，是一组遗传的退行性疾病，主要影响的自主肌肉。虽然命名为OPMD，但它第一影响眼睑与喉（咽）-其次OPMD也可影响面部和四肢肌肉。
眼咽肌营养不良的症状是什么？保持睁眼和吞咽困难是常见的。后来，与OPMD有些人可能有流动性问题。更多信息请看体征和症状。
眼咽肌营养不良的原因是什么？OPMD是由一种遗传缺陷导致额外的化学物质，在肌肉细胞形成团块的生产。可以从父母一方或双方继承，同样会影响男性和女性。如需更多信息，请参阅下面原因与传承。
什么是的眼咽肌营养不良进展？OPMD症状通常年轻时不出现，直到40至50岁，进展是缓慢的。
眼咽肌营养不良状态的研究是什么？
研究人员发现，基因缺陷，导致的OPMD。研究领域策略细胞加基因。
症状和体征眼咽肌营养不良症（OPMD）的症状通常在中年40至50岁才开始，但可以较早出现。一个OPMD人可能首先注意到眼睑下垂（一种被称为条件下垂）逐渐导致头向后倾斜看物。另外，有些人可能会首先注意到，他们往往经常呛，可能有吞咽困难（称为吞咽困难）的有关其他问题。OPMD大多数人最终发展为上睑下垂和吞咽困难。最终在面部和四肢肌肉无力是常见的。例如，OPMD许多人的报告问题与跪，弯腰，下蹲，步行和爬楼梯受点影响。语音质量也有影响。
眼咽肌营养不良检查与诊断
任何形式的肌营养不良症的诊断，医生通常由病人和家族病史开始进行体检。可以学到很多东西，这些包括弱点模式。历史和物理走向作出诊断，甚至之前做过复杂的诊断测试。通常情况下，疲软的起源可以针对体检。有时候，特殊的测试称为神经传导研究和肌电图（EMG）完成。在这些测试中，电力和非常精细的针脚用于刺激和评估的肌肉或神经，肌电图是不舒服，但通常不会很痛苦。开始诊断过程中医生常常采集特殊的血液测试，称为CK水平。对照肌酸激酶，肌肉受损泄漏的一种酶。CK水平升高时，血液样本中发现的，它通常意味着一些异常的过程中，如肌肉萎缩症或炎症，肌肉被破坏。因此，一个高的CK水平往往表明，肌肉本身的弱点是有可能的原因，但它并没有告诉正是肌症。
为了确定哪些障碍是造成，医生可能要肌肉活检，肌肉的手术切除病人的一个小样本。此示例通过检查，医生可以告诉肌肉内发生了什么变化。现代技术可以使用活检，以区别于肌营养不良症感染，炎症性疾病和其它问题。活检样本的其他测试可以提供哪些肌肉蛋白是存在于肌肉细胞，无论他们是在正常的数额和在正确的位置信息。这可以告诉医生和病人，细胞的蛋白质有什么不对。
眼咽肌营养不良的原因是什么？
眼咽型肌营养不良（OPMD）缺陷的基因被发现于年。它带有一个polyadenylate约束力的蛋白（PABPN1），通常存在于细胞内核中。研究者怀疑OPMD额外的氨基酸由有缺陷PABPN1基因中的蛋白质的存在会导致一起的PABPN1蛋白聚集在肌肉细胞的细胞核中，也许干扰细胞功能。当一个高倍显微镜检查OPMD患者的肌肉组织中的蛋白质团块，称为内含物被视为在肌肉细胞的细胞核（细胞内包含染色体的）并在肌肉细胞出现bubblelike结构（泡）。
眼咽肌营养不良如何遗传吗？
通常OPMD是传承中的主导模式，这意味着只有一个缺陷基因拷贝造成的疾病。OPMD在极少数情况下，可能会出现另一种隐性遗传模式，意味着OPMD了有两个缺陷的基因的副本，分别来自父母双方。在法国和加拿大血统的家庭是最常见的。还有新墨西哥州北部的西班牙裔居民OPMD的发病率很高。OPMD也可以影响西班牙裔等许多国家背景的人。
实际上，各种各样的检查是可以防止新生儿得遗传病的，比如这种假性肥大型肌营养不良，这就是一种遗传病，可能是由于爸爸妈妈们在怀孕的时候没有做好细致的检查，没有做好保护孕妇的营养和健康，导致疾病的产生，因此怀孕时要特别小心。
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