小儿面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思；scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意思；humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分（即为肱骨）。肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性，伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩（体积减小）。在FSHD中，首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重。此外，其他肌肉也常受累。因为FSHD的进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，所以一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。
好发年龄：男女均可得此病，青春期多见。婴儿期至成年期的任何年龄阶段都可出现临床症状，常在20～40岁，婴儿期患者是这类疾病中最严重的一型。
主要症状体征：由于病变主要侵犯面部肌肉、肩部周围肌肉及上臂肌肉群.，也可累及胸大肌，因此可出现不同的特征性表现。
(1)肌病面容：患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者睡眠时期闭眼不紧，眼睑很容易睁开。口轮匝肌可有假性肥大，导致唇皮肥厚而略翘。
(2)上肢：垂肩、“翼状肩及“游离肩。上臂抬举困难，一边肩膀下垂、肩膀前转和肩胛骨上升，前臂上移或外展时肩胛骨常常向前向外转动。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛(如鸟翼)。患者常表现为活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动，如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。但有约1/3的患者无症状，仅能依据体格检查进行诊断。至后期，两侧胸锁乳突肌萎缩，锁骨水平、肩胛带肌萎缩，上臂肌萎缩，两侧肩峰隆突明显，整个肩胛部酷似“衣架。
(3)下肢：下肢受累较轻，偶尔见到小腿部的腓肠肌和上臂的三角肌的假性肥大。大腿远端前群肌常常受累最早，最严重。典型的主诉(患者就诊时最主要的症状和持续时间)包括行走时足部拖地，或明显的足下垂，导致经常摔倒或者走路的步态不稳，少数情况下，患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力，从而影响髋部屈肌和外展肌，造成早期相对较重的步态不稳。
(4)腹壁肌肉在疾病早期可受累，但往往到疾病晚期才引起注意。典型的表现是腹壁下部肌肉严重受累，引起腹部突出。90%的患者可出现Beevors征(患者在仰卧时屈曲，颈部脐部可向上，偶尔也会向下移动)。它可作为可疑患者的一个早期表现，因为其他肌肉性疾病很少出现这种表现。
(5)其他：部分病人可见单侧或双侧听力丧失及视网膜病变。影响心脏者非常少见，对寿命影响不大。
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