喜讯！近日，乐城特药险25种国内特药和75种海外特药首次被纳入“晋惠保版”保障范围，本次山西惠民保是继北京惠民保之后第二个引入博鳌乐城特药保障的地区。三款治疗杜氏肌营养不良（DuchennemusculardystrophyDMD）的罕见病创新药EXONDYS51，VYONDYS53，AMONDYS45被纳入75种海外特药保障药品目录。这三款药物由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心于年8月引进到博鳌乐城。时隔一个多月，在海南省和山西省联动创新、共同推进下，与乐城的绝大多数海内外特药一并被纳入此次普惠险。DMD是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病，主要发生在男性，约个男婴中就有1个患病。DMD以进行性肌肉萎缩和无力为特征，大部分患儿3～5岁发病，10岁左右丧失行走功能，20岁左右就会因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。EXONDYS51，VYONDYS53，AMONDYS45分别是针对靶向外显子51、53、45跳跃突变的反义寡核苷酸疗法。该疗法原理是通过mRNA转录水平调控使得细胞产生截短但保存部分功能的抗肌萎缩蛋白，使患者症状由较重的DMD临床表型转变为症状较轻的BMD（Becker型肌营养不良症）临床表型，该疗法从疾病根源上纠正和恢复抗肌萎缩蛋白产生，提高抗肌萎缩蛋白阳性肌纤维的比例。患者6分钟步行试验(6MWT)距离延长，治疗期间未见严重不良反应，避免长期大量使用糖皮质激素对儿童生长发育的影响等副作用。据悉，“晋惠保版”为山西省医保参保人定制的普惠型补充医疗保险产品，山西省城镇职工、城乡居民均可参保，此次升级后最大的亮点是既往症投保条件放宽，同时以低保费覆盖了罕见病创新药EXONDYS51，VYONDYS53，AMONDYS45，属于特药清单的药品年赔付限额达万。此举将大大减少山西地区参保的DMD患者的支付负担，为国内患者接受全球先进的外显子跳跃突变的反义寡核苷酸疗法提供可能，是创新药物的切实可及，相信未来会有更多地区与博鳌乐城合作，提高全球创新药械的可及性。
●关于EXONDYS51（Eteplirsen）
EXONDYS51采用磷酰二胺吗啉代寡核苷酸和外显子跳跃技术，目的是修复mRNA的阅读框来部分纠正遗传缺陷。是首个用于DMD外显子跳跃突变的反义寡核苷酸疗法。适用于确诊为发生DMD基因第51号外显子跳跃的DMD患者。
●关于VYONDYS53（Golodirsen）
VYONDYS53靶向改变抗肌萎缩蛋白mRNA前体的剪接过程，引入外显子53跳跃，旨在产出截短但仍具有功能的抗肌萎缩蛋白。适用于确诊为发生DMD基因第53号外显子跳跃的DMD患者。
●关于AMONDYS45（Casimersen）
AMONDYS45是一种磷酸二酰胺吗啉寡聚物。适用于确诊为发生DMD基因第45号外显子跳跃的DMD患者。
●关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心
博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将最先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来前所未有的希望”。了解中心的详细信息及可及药物可登录