TUhjnbcbe - 2021/9/6 20:33:00
进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。为一大类基因突变引起的肌肉变性疾病。病因这种疾病是遗传性的，通常有家族病史。其他情况通常是由基因突变引起的。肌肉细胞的膜外基质和跨膜区域中有许多蛋白质。基因突变可导致编码蛋白的缺陷。它还可能导致营养不良。由于不同的蛋白质在肌肉细胞中的作用不同，因此造成的营养不良也不同。研究表明，肌肉营养不良通常与肌筋膜蛋白和核蛋白等缺陷有关。但是，尚不清楚触发进行性肌肉萎缩的机制。进行性肌营养不良严重危害肌肉健康进行性肌营养不良患者多往儿童期开始起病，出现发育落后、独立行走的时间推迟，或者出现行走不稳的症状。随着病情的加重，患者症状会逐渐明显，出现协调运动能力差、动作笨拙、步态摇摆俗，并且有明显的蹲下站起时困难等明显表现。 一旦出现进行性肌营养不良，绝大多数患者和家庭都无法承受。但是，治疗进行性肌营养不良对现代医学来说只要选对正确的诊疗方法，对症治疗能有效的使患者恢复正常生活。杜氏肌营养不良是由一个位于X染色体上编码生成抗肌萎缩蛋白的基因发生缺陷所致。其中绝大多数突变是缺失，而剩余患者则是编码序列或剪接位点的点突变。此外并不是所有杜氏肌营养不良患儿都是DMD基因出现了问题，其他基因突变也可导致该症，因此一定要进行全面的检测分析。当一名男孩有肌肉无力、肌病体征和可疑的家族史时，通常就需要怀疑患有肌营养不良疾病。如何确诊肌营养不良？（1）血清肌酶试验常用的是肌酸激酶，天冬氨酸转氨酶等。当我们生病时，我们的肌酸激酶通常会比正常水平增加约50倍，并且在疾病的不同阶段通常有所不同。最初，这种增加更大，但是随着肌肉萎缩的加剧，它逐渐减少。（2）肌电图这通常可以表征典型的肌肉变化，并且在收缩时，运动单元的电势降低并且波的振幅降低。在疾病的不同阶段，肌电图也会有不同的变化。（3）肌肉活检病理肌肉组织通常表现为肌肉纤维化，坏死或肌纤维再生，可见肌纤维肥大。DMD的表现取决于持续时间，并且后期的主要症状是结缔组织增殖。LGMD可能具有分裂纤维和涡旋纤维。其中致病基因鉴定基因解码是所有确诊手段中最直接最准确的方法。通过致病基因鉴定基因解码可以及早诊断杜氏肌营养不良患儿、可以确定疾病类型、还可以诊断出女性携带者。虽然绝大多数女性杜氏肌营养不良是携带者都是无症状的，不过也有20%的女性携带者会出现轻到中度的肌无力表现，50%-60%会出现血清肌酶升高的症状。因此，致病基因鉴定是确诊杜氏肌营养不良的金标准。中医《复元奇方饮》建议肌营养不良症明确诊断后一定要尽早采取科学的方案治疗，在治疗的同时要做到给予高热量、高蛋白、含维生素丰富的多样化食物，以清淡、易消化的饮食。坚持适度的锻炼，自我按摩以促进血液循环，防护肌肉萎缩，留意不要操劳，多休息。在生活环境方面要持维室内温度的适中和安静、清洁，天气变化进要注意添加衣物，预防感冒。建议有该病遗传基因携带者的母亲，最好能进行产前基因诊断，通过对胎儿的基因检测，判断胎儿是否有携带致病基因，进而及早预防。，此热线为全国免费拨打热线卢老大夫每周六只坐诊一天，来院面诊或