来源：贺林主编.今日遗传咨询.,人民卫生出版社
整理：出生缺陷咨询工作站
日期：年8月3日
遗传咨询Duchenne肌营养不良（DMD)为X连锁隐性遗传。
家族成员的遗传咨询在所有DMD患者中，约1/3的患者为自发突变，2/3突变来源于母亲。患者的同胞是否患病与其母亲是否携带该突变位点有关。女性携带者把DMD突变位点传给下一代的概率是50%，即女性携带者的儿子中1/2是健康男孩，1/2是DMD患者；所生女儿则1/2是健康女孩，1/2是女性携带者。DMD男性患者通常无法生育，而BMD男性患者或DMD相关的扩张型心肌病患者可以生育，但所生的女孩全部都是携带者，男孩则都不会获得该突变位点。
为了早期进行心脏方面的监测和下一代的遗传咨询及产前诊断，需要确认家族内的所有女性携带者。肌酶升高通常提示为女性携带者，但肌酶正常并不能除外女性携带者的可能，因为只有约70%的女性携带者肌酶水平异常升高。且血清肌酶水平会随着年龄渐长而逐渐下降，故应在确诊患者中，早期对其女性亲属的肌酶进行测定。
分子检测的方法依据不同突变方式及位点而定，对于DMD基因外显子大片段缺失或重复的家庭，可进行DMD基因的CNV检测；对于点突变的DMD家庭，则需进行测序。因此，如果特异性的致病位点已找到，则应该为其家族提供遗传咨询和分子遗传学检测，检测对象包括患者的姐妹，母亲一方的女性亲属，以及已经确定或可疑的女性携带者的一级亲属。
产前诊断如果突变位点已明确，可以对高危女性进行携带者筛选及产前诊断，可采集胎儿的羊水细胞或绒毛膜细胞进行基因测定。对于一些DMD患者，其母亲外周血淋巴细胞未检测到该突变位点时，仍需进行产前诊断，因为部分DMD突变存在于其母亲的卵细胞中，即存在卵细胞的嵌合现象。对于未检测到突变位点的家庭，可进行连锁分析。连锁分析一般需要采集多位家庭成员的外周血标本，由遗传咨询师或分子诊断实验室决定合适的对象。然而，由于DMD基因本身具有较高的重组率及自发突变率，连锁分析结果的解释通常较为复杂，一般以“是携带者的概率”或者“是DMD患者的风险”来表示，而非绝对的是与不是。
有症状的女性携带者最好在备孕前就进行扩张型心肌病的肌病的评估，或者一旦发现怀孕立即进行。无症状的女性携带者应该考虑在孕前监测心脏，或发现怀孕后进行监测。明确有扩张型心肌病的孕妇应该接受心脏科和高危产科的治疗和／或监管。
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