肌营养不良

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TUhjnbcbe - 2021/8/19 10:20:00
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什么是肌营养不良?有哪些分型?

肌营养不良主要是由于基因突变引起,它是众多神经系统疾病当中的一种,其主要发生于儿童当中,该病的发生通常会出现进行性加重的的一个进展表现。患者一般会出现肌肉无力和运动功能障碍,从初期的上下楼无力、困难,需要扶楼梯,到逐渐发展为起蹲困难,上下车困难,走路无力甚至到后期行动严重不便、四肢出现萎缩和瘫痪。该病的临床分型还是比较多的,发病原因不同因此分型也不同。

肌营养不良的分型有哪些?

1.假肥大型肌营养不良

假肥大型肌营养不良主要是会出现隐性遗传,女性较为痛容易遗传和携带该基因,男性一般出现患病。且在幼儿时期发病较多,其临床表现主要是走路年龄较晚,行走比较慢、容易跌倒、跌到后不容易爬起来。多数患者会伴有小腿肌肉肥大,该病发展到后期会出现肌肉萎缩无力、手臂不能高举。

2.肩-肱型

呈常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。轻者可无任何症状,在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病,发病后数年才被发现。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢,躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。

3.肢带型

较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。

4.眼肌型

少见。部分患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

5.远端型

根据发病年龄,自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型,为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展,进展缓慢,不影响寿命。

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