1.X连锁隐性遗传,3-5岁隐袭起病,进行性发展,12岁后不能行走。
2.早期表现为双下肢无力、鸭步、Gowers征、起蹲困难和腓肠肌肥大;随年龄增长,出现双上肢无力及翼状肩胛;晚期可出现关节挛缩及脊柱畸形。
3.血清肌酸激酶显著升高至正常值的数十倍,甚至上百倍。
4.肌电图提示肌源性受损。
5.肌肉活检呈典型肌源性受损,且dys抗体染色呈阴性。
6.超声心动图可提示左心室扩大,MRI提示肌肉出现水肿和脂肪浸润。
7.DMD基因检测为外显子缺失、重复、微小突变或点突变。
治疗方案由于先天性基因缺陷,该病成为患儿与生俱来的潜在性疾病,早期症状不明显,初期仅仅是表现为独立行走晚于同龄儿童;会走后步后易跌倒、形态怪异、蹒跚摇摆。卢大夫认为临床虽以肺热津伤、湿热浸淫、脾胃虚弱、肝肾亏损、瘀阻络脉等证型常见,但各种证型之间常相互关联。治疗时要结合标本虚实传变,扶正主要是调养脏腑,补益气血阴阳,祛邪重在清利湿热与温热*邪。在治疗过程中还要兼顾运行气血,以通利经脉,濡养筋脉。复元奇方饮治疗肌营养不良,复元奇方饮本着“治痿独取阳明”的原则,选用*参、*芪.白术、甘草补脾气;参以《丹溪心法》“痿之不足乃阴血不足也”,根据痿证病机与致病因素,严谨辨证与精当用药。注解:复元奇方饮是卢老经过多年的不断临床治疗恢复不错的患者经验总结而出的适合大多数共济失调患者的一个经验方,大大小小的患者见过很多,相对其他中医有着丰富的临床治疗经验,其复元奇方饮得到大多数治疗患者的一致好评和称赞,受到很多患者的欢迎。咱们医师组大夫治疗肌营养不良已有四十多年,一直都在研究肌营养不良,每天看的也都是肌营养不良的孩子,治疗恢复的孩子也很多,复元奇方饮疗法就是通过治疗恢复的肌营养不良孩子不断研究总结出来的治疗肌营养不良的经验方,然后再根据每个孩子具体的身体状况及病情分析,针对性用药,一人一方,直达病灶,以达到补精养髓,止痛通络,修复神经,提高免疫,固本培元的效果,标本兼治,不再复发。根据以往治疗恢复的孩子经验,平均用药1个疗程左右均可得到症状的改善,如果孩子对药物吸收效果好,15天左右就能得到一些改善。当疾病来到身边时,一定要及时治疗,对症下药,放好心态,去接受它,然后对抗到底,谁都难免遭遇病魔的侵袭,它有时会把你折磨的筋疲力尽,但我们始终要有这样的信心:我们的意志比它更强大,它在我们面前不值一提,,家人的关怀,朋友的关心,自己的努力,很快你就能战胜病魔,赢得胜利。健康
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