第三代试管婴儿技术也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术，在受精卵发育到第五天形成囊胚后，取囊胚细胞的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病的传递。
检测用单细胞DNA分析法，一是聚合酶链反应(PCR)，检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH)，检测性别和染色体病。
通常中途停止发育的胚胎，其染色体异常率高达70%，所以选择染色体正常的胚胎移植，可以大大提高试管婴儿的成功率。目前的三代试管技术已能成功筛查超过种遗传疾病，例如：
亨廷顿病
a-地中海贫血甲状腺癌
遗传性软骨病血友病甲
慢性肉芽肿病(CGD)眼皮肤白化病
埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症大疱性表皮松懈，优势营养不良
掌跖角化表皮面肩肱型肌营养不良
费希特纳综合征脆性X
Gaucheer病2型葡萄糖6磷酸脱氢酶
基底细胞综合征血友病甲
遗传性球形细胞增多症先天性巨结肠病
HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超组织配型与镰状细胞性贫血
α-地中海贫血家族性腺瘤性息肉病
亨特综合症(黏多糖症二A)亨廷顿病
近端肌强直性肌病银屑病，易感基因
辛普森GolabiBehmel综合症痉挛性截瘫
脊髓型肌萎缩3斯蒂克勒综合症
转体淀粉样变性下颌面骨发育不全
乌尔里希先天性肌营养不良卵*状*斑营养不良
维斯科特-奥尔德里奇综合症沃尔曼疾病
恒河猴-疾病塞-科二氏综合症：剪头并指畸形综合症Ⅲ型
齐薇格综合症ABO血型不相容
阿尔法1抗胰蛋白酶a-地中海贫血
贝克肌营养不良–地中海贫血
乳腺癌，基因2氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
腓骨肌萎缩症1A腓骨肌萎缩症1B
先天性异常糖基化先天性肾病综合征
克鲁宗综合征囊性纤维化
杜氏肌营养不良症早发性阿尔茨海默病
外胚层发育不良超免疫球蛋白M
低磷软骨病色素失调症
青少年视网膜小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症甲状腺髓样癌(RET)
多发性内分泌腺瘤2A遗传性骨软骨瘤病
指甲髌骨综合症杆状体肌病
2型神经纤维瘤病诺里病
成骨发育不全1型掌跖角化过度
多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1
大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2
家族性腺瘤性息肉病家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)
延胡索不足半乳糖血症
肝糖储积症1b卤门早闭综合症
血友病乙遗传性非息肉结肠癌2
HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征乙型地中海贫血HLA的匹配
HLA配型霍尔特奥拉姆综合症
软骨发育低下多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1
多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2多囊肾病，常染色体隐性
肺泡蛋白沉积症视网膜母细胞瘤
脊髓型肌萎缩1脊髓型肌萎缩2
甲状腺癌易位-各
结节性硬化症，基因1结节性硬化症，基因2
希林二氏病：脑视网膜血管瘤病威母氏原细胞癌
X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-连锁choroideremia
山德霍夫氏疾病镰状细胞性贫血
阿拉吉耶综合症阿尔伯斯疾病
奥尔波特综合症反凯尔抗体
脸裂下垂内呲赘皮反位乳腺癌，基因1
中央核心疾病脑动脉(CADASIL)
慢性肉芽肿病(CGD)先天性肾上腺皮质增生症
间隙连接蛋白26克里格勒性*疸综合征
捷克发育不良代-索二氏综合征
早发性扭转性肌张力障碍上皮细胞钙粘蛋白
软骨发育低下低磷酸酯酶
小儿神经轴素营养不良青少年神经蜡状脂褐质
洛韦综合症马凡氏综合症
异染性脑白质营养不良黏多糖症第三B
强直性肌营养不良症肌管性疾病
肾性尿崩症1型神经纤维瘤
眼皮肤白化病Ornitine转移酶缺乏症
彭德莱综合症臂间倒位的X
最新的第三代试管婴儿技术能排除基因缺陷，对付遗传疾病。三代试管可以筛查哪些疾病？第三代试管婴儿色弱筛查可以避免吗？如果夫妇双方都携带遗传病基因，如地中海贫血，那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。
按照之前的技术手段，只能让女方先怀孕，在怀孕2、6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次“忍痛割爱”，仍然怀不上健康的胎儿。
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