肌营养不良

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TUhjnbcbe - 2021/8/2 13:37:00

生儿育女,准父母们都希望自己的宝宝能延续双方的好基因啦!同样,一些疾病遗传肯定也不希望宝宝患上,但很多遗传病是隐匿的,平时并不为我们所知,却有可能坑害了宝宝一生。

什么是遗传病

遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、单基因病和多基因病三大类。

人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实,先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。

其中有些是遗传因素引起的,属遗传病,如先天愚型(唐氏综合征);有些却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常,不属遗传病范畴,如先天性心脏病。

另一方面,遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的,也就是说,一些后天出现的疾病也可能是遗传病。

有些遗传病,要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良,一般4岁~6岁才发病。许多遗传性智力低下患者,在婴幼儿期亦不易发现。

那么,哪些疾病容易被遗传呢?

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常染色体显性遗传

如骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征,视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合症,先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上。

在患者的家族中,每一代都可能出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。

02

连锁显性遗传

由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中妇女多于男性。

妇女患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。

而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因为可生育男孩,限制女胎。

03

多基因遗传病

精神分裂症、躁狂抑郁性神经病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。

04

常染色体隐性遗传病

夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐形遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。

最后要提醒大家的是,遗传疾病有成百上千种,以上几种只是比较常见的疾病。

温馨提示:备孕前,夫妻双方最好做一次全面的孕前身体检查,若发现自身携带遗传病基因,应谨慎备孕,必要时要配合试管技术,从源头上阻断遗传疾病,达到优生优育的目的。

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