肌营养不良

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TUhjnbcbe - 2021/7/22 0:05:00
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绿树青山绕,阳春烟柳暖。

楼外春意闹,亭下学术兴。

01

周围神经病板块

周岚教授

本届论坛第一大亮点就是在周围神经病板块,首次邀请到美国著名的神经肌病专家、美籍华裔周岚教授前来为大家介绍小纤维神经病(以下简称SFN)。周岚教授现为德州大学西南医学中心神经内科和神经病理科教授,小纤维神经病理室主任,博士后导师,Neurology:NeuroimmunologyNeuroinflammation的副主编,NIH肌肉疾病科研基金审批委员会成员。周岚教授带来了一个非常有趣的讲题:“Smallfiberneuropathy-aburingproblem”。在40分钟的时间内,周岚教授向与会者充分展示了SFN的临床特征和常见病因分析,周岚教授重点介绍了皮肤活检和标本处理的具体方法,同时强调指出皮肤活检在SFN中的临床应用价值不仅仅是发现和诊断SFN,还可以用于随访病情、治疗评价甚至临床研究。周岚教授结合自己多年来的研究成果以及发表的一系列论著分享给大家SFN中长度依赖型和非长度依赖型两种亚型的差异以及对应的治疗,为与会者呈现了一场关于SFN的知识盛宴。

刘明生教授

国内著名的周围神经病及ALS医院神经内科刘明生教授的讲题“周围神经病诊断思路”则独辟蹊径地阐述了在对周围神经病的诊断过程中要有时间维度和空间维度的概念,并分别就两种维度中所含内容进行详尽的阐述,特别强调了时间维度中动态演变的重要性。作为资深的电生理研究者,刘教授详细解读了髓鞘损害和轴索损害的电生理特征、两种不同损害所提示的不同病因鉴别,以及相对应的实验室和辅助检查。

卢家红教授

随着ALS发病率的增加,如何早期干预延缓本病的发展成为治疗上的难题。卢家红教授对FDA最新批准的第二个治疗ALS的药物依达拉奉在ALS中的临床研究进行了阐述。

02

肌病板块

朱雯华教授

随后的肌病板块中,朱雯华教授的讲题为“面肩肱型肌营养不良”,朱雯华教授结合自己病例库中的丰富资料就FSHD的临床特征、MR影像表现和最新的基因检测手段等方面知识给予了充分详尽的阐述。

张煜、田沃土医师

医院医院田沃土医师带来了两种不同亚型的糖原累积病的报告,张煜医师报道了IIIa亚型,田沃土医师报道的是更为罕见的14型(GSD14),提示除了运动不耐受和乳酸增高外,还伴随血氨增高的临床特征。

陆珺、蔡爽医师

医院神经内科肌病组两位年轻医师为本届论坛提供了另外两种较罕见的遗传性肌病:陆珺医师的报告为“中性脂肪沉积症合并肌病的临床、病理、影像和分子生物学特征”,特别展示了血涂片中特征性Jordan小体;蔡爽医师做了“ANO5突变所致肌病伴心脏受累的特征”的报告,该报告首次观察到肌纤维内PAS阳性物质沉积的空泡样改变。

03

电诊断板块

乔凯、吴帅教授

在电诊断板块,医院乔凯教授做了题为“Lamber-Eaton肌无力综合征低频RNS电生理改变分析”的精彩报告,通过对56例患者的CMAP波幅、低频RNS和高频RNS变化的比较,发现了低频衰减严重程度与肢体无力的严重程度存在倒错现象。医院吴帅教授展示了一例食道癌放疗后Horner综合征和臂丛转移性损害的患者在MR无法完成时通过神经超声发现神经根异常形态变化。

04

神经病理板块

汪寅教授

本届论坛的另一大亮点是加入了神经病理板块。医院著名神经病理学家汪寅教授从一个误诊病例讲起,用充足的中枢病理图片为大家展示了中枢神经系统不同类型的炎性脱髓鞘疾病的病理特征及其病理生理机制,并介绍了中枢炎性脱髓鞘疾病病理分类的最新进展以及今后在炎性脱髓鞘疾病的病理染色上研究方向。

刘改玲医师

此外,本届论坛还评选出两篇皮肤病变导致中枢损害的论文作为优秀论文交流,分别是医院神经内科张昱雯医师的“恶性萎缩性丘疹继发中枢神经系统损害”医院刘改玲医师的“癫痫伴痣样基地细胞癌一家系的临床和基因突变分析”,两篇论文都对自己所遇到的这种罕见病例进行了详细的病史回顾和文献综述。

沉醉于论坛中,不觉时光匆匆,伴随着夕阳余晖,本届论坛圆满落下帷幕,与会者虽流连忘返却也满载而归。最后,让我们一起期待下届论坛更多精彩!

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