年3月16-17日，“第四届钱江遗传出生缺陷（SMA、DMD）高峰论坛”在浙江大医院滨江院区隆重举行，本次高峰论坛由浙大儿院联合出生缺陷国际合作联合实验室、出生缺陷诊治浙江国际科技合作基地以及世界儿科杂志编辑部共同主办。国内外知名新筛专家齐聚一堂，以“不断扩展新生儿遗传代谢病筛查”为主题，重点围绕两种遗传病—脊髓性肌萎缩症（SMA）和杜氏肌营养不良症（DMD）开展新生儿筛查的必要性和可行性进行探讨。
本次高峰论坛会议的共同主席为中华医学会儿科学分会主任委员赵正言教授和美国罗彻斯特大学的RobertC.Griggs教授。会议还邀请了澳大利亚悉尼大学VeronicaWiley教授、美国医院基因治疗专家JerryR.Mendell教授、物理治疗专家LindsayAlfano教授、美国罗彻斯特大学DMD临床研究团队EmmaCiafaloni教授、JenniferKwon教授、MicheleGatheridge博士、美国华盛顿大学医学院AnneConnolly教授、美国威斯康辛大学MeiBaker医生、北京首都儿科研究所宋昉教授、浙江大学祁鸣教授、柯青教授等相关领域国内外知名专家进行专题讲座。吸引了国内多名新生儿筛查领域、小儿神经内科领域及临床遗传代谢病领域的专业人士参加。
邹朝春副书记
开幕式由浙大儿院*委副书记邹朝春主持，浙大儿院院长舒强教授、中华医学会儿科学分会主任委员赵正言教授分别致开幕词，并对各位中外来宾表示欢迎。
浙大儿院院长舒强教授
中华医学会儿科学分会主任委员赵正言教授
围绕大会主题——针对DMD与SMA的筛查、诊断、治疗，JerryR.Mendell教授以“GeneTherapyTrialforDMD”为题，介绍了团队在DMD基因治疗方法研发上取得的重大突破；
JerryR.Mendell教授
AnneConnolly教授以“DMD-NBSfollow-up:CaringforinfantsandnewbornsafterneonataldiagnosisofDMD”为题，分享了DMD新生儿筛查后医生与家属沟通以及确诊DMD后治疗随访的宝贵经验；祁鸣教授以“中国开展基因检测遇到的实践问题：临床分子遗传学和基因组学实验室的规范化管理”为题，对照美国的标准与管理方法，剖析了目前国内在开展基因检测工作中遇到的难点以及进展情况；柯青教授以“杜氏肌营养不良和脊髓性肌萎缩治疗的准备”为题，系统综述了DMD和SMA的疾病自然史、分子发病机制以及治疗方案进展，并阐述了她认为需要进行DMD和SMA新生儿筛查的4大原因；MicheleGatheridge博士以“EconomicconsiderationsinthetreatmentofchildhoodNMDinChina”为题，从经济角度，剖析了治疗费用目前的巨大压力，并针对中国的医疗制度情况，给出了自己的建议；LindsayAlfano教授以“PhysicalTherapyinterventionsforinfantandchildrenwithDuchenneMuscularDystrophyandSpinalMuscularAtrophy”为题，分享了DMD和SMA物理治疗的方法以及经验；RobertC.Griggs教授以“NewbornScreeningforNeuromuscularDiseases”为题，从囊性纤维化筛查的经验以及DMD治疗方案的进展来阐述开展DMD新生儿筛查的必要性，并分享了其团队的部分项目成果；
RobertC.Griggs教授
VeronicaWiley教授以“NewbornScreeninginAustralia:challengestoimplementation”为题，介绍了澳大利亚的新筛情况以及DMD的试点筛查；HannaPolari以“ANewCK-MMImmunoassaytoScreenforDuchenneMuscularDystrophyinNewborns”为题，介绍了一种新的CK-MM免疫检测技术在DMD新生儿筛查上的运用；宋昉教授总结了“中国SMA诊治现状”，并介绍了中国SMA患者的SMN1突变图谱；MeiBaker博士以“NewbornScreeningforSMAandDMD:Canwedoit?”为题，介绍了SMA和DMD的新生儿筛查方法；EmmaCiafaloni教授以“PracticalconsiderationsintheimplementationoftreatmentforinfantswithSMA”为题，探讨了SMA基因疗法在实际应用中需要重点