编者按
庞贝病又称「糖原贮积病II型（GSDII）」，于年首次被荷兰病理学家Pompe（庞贝）报道，故常被称为庞贝病，是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病。由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因突变，溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现，严重损害了病人的生活质量。晚发型的庞贝病（LOPD）在1岁后发病，发病时间甚至可晚至60岁。临床表现常为行走无力、呼吸困难等，病人常死于呼吸衰竭1。
年7月18日，由赛诺菲主办的「晚发型庞贝病诊疗探讨论坛」在风光秀美的贵阳举行。国内多位神经领域的专家学者汇聚一堂，共同探讨晚发型庞贝病的诊疗。
此次会议邀请了医院的蒲传强教医院的焉传祝教授作为大会主席。同时还邀医院的袁云教授、医院的卢家红教授、医院的张成教授、医院的胡静教授、医院的姚晓黎教授、医院的李多凌博士、医院的俞萌博士。会议上，众位专家纷纷对庞贝病的诊疗发表了自己的见解，进行了精彩的分享。
左：医院蒲传强教授
右：医院焉传祝教授
会议伊始，蒲传强教授和焉传祝教授在开场致辞中表示，庞贝病虽然是罕见病，但是给患者和家属带来了很大痛苦，甚至可以引起患者的死亡，而且目前庞贝病的诊疗也存在诊断延迟等诸多难题，所以应该引起更多的