肌营养不良

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TUhjnbcbe - 2021/7/16 18:14:00
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中国妇幼保健协会生育保健专业委员会成立,标志着我国生育保健及生殖医学等领域又一里程碑式似的跨越。中国妇产科网聚焦大会热点,有幸采访到大会主席、上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长*荷凤教授。

中国妇产科网:*教授,您好!作为此次大会主席和中国妇幼保健协会生育保健专业委员会主任委员,可否为我们分享下创建中国妇幼保健协会生育保健专委会的初衷?首届生殖保健论坛有什么亮点?

*荷凤教授:中国妇幼保健协会生育保健专业委员会是在中国妇幼保健协会生育保健专家委员会基础上成立的。成立初衷是希望将生殖医学、产科、新生儿科连贯起来,提高出生婴儿健康,降低出生缺陷,保证生殖安全。

如何从孕前-产前-产后整个系统来做好妇女儿童的保健是很值得探讨的问题,因此成立中国妇幼保健协会生育保健专业委员会至关重要。一方面,专委会委员由产科专家、生殖专家、计划生育专家、妇科肿瘤专家、新生儿专家、伦理学专家、管理学专家等共同组成,我们的目标是保证患者有正常的生育能力,保障母婴安全和子代健康,减少出生缺陷,减少不良新生儿病例的发生。保护生育功能是我们唯一不变的宗旨,这是我们协会的亮点,也是协会体系的一种创新。另一方面,专委会的参与人员不仅有保健系统的专家,还有非常多全医院的妇产科知名专家,综合了临床实践与研究、基础研究等多个方面,将保健上升到更高、更理想、更完美的水平。

我国二胎*策的开放,马上会面临高龄生育等问题,迫切需要有一支专业队伍来关心和处理这些问题,而专业队伍也非常有责任向国家提供理论、技术、医疗上的支撑。正因为有这么一群在国内技术领先、医院和临床一线专家愿意为这一共同理念团结在一起,才促成了专委会的成立。我相信这一专委会的成立一定会对我国促进人口健康起到积极推动作用。

我对这一协会很有信心,也非常荣幸可以担任首届主任委员,这不仅是一个荣誉,更是一份责任。我想能为我国人口健康、妇幼健康筹谋划策,贡献自己的力量,是每一个妇产科医生,妇产科保健工作者和妇产科科研工作者至高无上的殊荣。

中国妇产科网:衷心地祝愿专委会在*荷凤教授的带领下越办越好。众所周知,植入前胚胎遗传学诊断技术(PGD)发展前景很好,请*院长为我们分享下这一技术的发展现状及临床应用?

*荷凤教授:胚胎遗传学诊断技术相当于是对胚胎的保健,比妇女保健更提前一些。为控制我国出生人口缺陷,我国制定了三级预防策略:一级预防主要是避免出生缺陷儿的发生,目前的主要手段主要是遗传宣传婚检、不能近亲结婚、不能服用有损胎儿发育的药物和避免放射线接触,孕期补充叶酸等;二级预防是目前临床上应用最多的,主要通过产前筛查、产前诊断等各种手段发现宫内胎儿是否畸形,阻止出生缺陷儿的出生;三级预防是对出生后的缺陷儿进行及时的诊断、治疗和康复,防止病残,促进健康。一级预防针对性较差,但目前胚胎着床前诊断为一级预防提供了非常好的技术支撑,胚胎还未在子宫内种植前,对胚胎染色体甚至基因进行检测,及时鉴别出不良胚胎从而避免出生缺陷,即将产前诊断提前,通俗地称之为孕前诊断,代名词就是植入前胚胎遗传学诊断技术。

植入前胚胎遗传学诊断技术的适用人群有:1、已知父母亲有染色体问题,如罗伯逊易位、平衡易位、性染色体异常嵌合,父母亲会垂直传播给胎儿,这一技术可以直接对胚胎进行选择;2、单基因遗传病,如地中海贫血症、血友病、进行性肌营养不良等。单基因疾病和染色体疾病的药物治疗疗效非常不肯定,所以现在还是以预防为主。

目前国家准入的可以对胚胎进行高通量基因测序筛查的单位共有13家,上海国妇婴就是其中之一。我们迫切希望利用这一技术帮助有需要的家庭,但遗憾的是这一技术并不普及,通常女性怀孕后才查出存在这类疾病,被迫终止妊娠或接二连三生育有遗传缺陷孩子的问题。为尽量减少这些悲剧,建议:不断增加妇女保健的内涵,将这一技术广为宣传,帮助有染色体病和基因病的家庭知晓这一技术,使他们获得正常的胎儿。

中国妇产科网:您对PGD和PGS有深入的研究,请您给我们介绍一下PGD和PGS的区别,各有什么适应症和禁忌症?

*荷凤教授:这个问题问的非常好!PGD(preimplantationgeneticdiagnosis)就是着床前基因诊断,侧重于筛查胚胎中遗传缺陷的基因。PGS(PreimplantationGeneticScreening),就是着床前针对23对染色体进行扫描。这两种技术的适应症略有不同,最早开始screen的原因,第一是高龄或高龄结合不孕症,但对于高龄孕妇的定义在国内外没有统一标准,所以在此次会议上将会做出PGD和PGS的共识来明确二胎形势下哪些孕妇需要做PGS筛查。第二是针对反复性流产,反复流产一般定义是3次或3次以上,即怀孕一次流产,又怀孕又流产,下一次就会应用PGS技术挑一些染色体好的胚胎植入,目前针对第一次甚至第二次医院都会做染色体筛查,一般有明确染色体不好的流产史2次也应该做PGS。但是第一次还是第二次流产后做PGS,全世界没有统一的标准,这次会议也会讨论这一问题。第三是针对反复的着床失败,到底多少次才能诊断为反复失败?什么时候才会应用PGD技术?这个问题也是值得商讨的,所以要有共识。

PGS的适应症比较复杂,PGS技术不仅需要针对女性,还应该针对男性进行筛查,因为生育畸形儿不仅是因为女性高龄导致卵细胞分裂差,还会因为男性严重少弱畸精症的原因,所以男性因素也是PGS的指征之一,这也是需要讨论的共识之一。

PGD适应症非常明确,染色体异常与基因异常这两类,第三类是PGS的是定制宝宝,通过将胚胎中致癌基因丢弃,后代出生就不带有致癌基因,第一例定制宝宝出生在英国,这是针对癌症的PGD。PGD技术还可用做配血型,用母亲第二个小孩的脐带血治疗上一个白血病的孩子,这也是一个适应症。但后两个适应症在伦理学上存在争议,尤其是最后一个,第二个小孩生出来就是个药库,那生孩子的伦理是什么呢?目前针对癌症基因的PGD治疗已经慢慢被大家接受,但还需要达成共识。

PGD和PGS是非常有用的高新诊治手段,但我国在这类技术的适应症等细节方面还缺乏共识,我们协会有责任来为国家制定相关决策提供一些支撑。

中国妇产科网:感谢*教授接受我们的采访!谢谢*教授!


  

 *荷凤教授


  

*荷凤,教授、主任医师、博导、上海交通大学和浙江大学特聘教授。上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院长、生殖中心主任、上海交通大学医学院胚胎源性疾病研究所所长。中国中西医结合学会“生殖医学”专业委员会主任委员、中国妇幼保健协会“生育保健”专业委员会主任委员。国家重大研究计划首席科学家、“十二五”国家科技支撑计划项目牵头人、项目负责人。教育部长江学者和创新团队发展计划—生殖安全转化医学研究负责人,生殖遗传教育部重点实验室主任。担任Endocrinology和FertilSteril等7家SCI杂志编委,在NatMed和PANS等SCI杂志发表论文余篇。以第一完成人获国家科技进步二等奖。擅长生殖医学、生殖遗传等学科,在发育源性疾病,生殖内分泌疾病和助孕安全等方面深有研究。

在首届生殖保健论坛召开期间,中国妇产科网对论坛内容进行了全程录制,其中包括了访谈中*荷凤教授所讲到的移植前基因诊断(PGD)的发展、PGD和PGS共识等内容。目前,这些讲座视频将于近期收录到中国妇产科网VIP视频中。如果您想观看这些视频,可以下载风信子医生APP,我们将送您妇产科网3个月VIP资格。首届生殖保健论坛专家报告(部分)陈子江教授:PGS与胚胎染色体异常杨冬梓教授:多囊卵巢综合征患者的健康问题及其长期管理郄明蓉教授:妇科恶性肿瘤保存生育功能的策略及进展曹云霞教授:线粒体疾病与线粒体捐赠技术刘嘉茵教授:复发性流产的观点和处理梁晓燕教授:女性生育力保存方法及应用Prof.Peterleung:GnRHsignalinginimplantation程利南教授:计划生育与母亲安全Prof.Sarahrobertson:thematernalimmuneresponseinpregnancy-roleinpretermbithandprogramminginfanthealth*荷凤教授:植入前胚胎遗传学诊断技术及临床策略乔杰教授:生殖医学研究进展陈叙教授:产前筛查体系建设及效率评价*教授:中国出生缺陷现状林元教授:高龄妇女生育问题徐智策教授:孕期缺氧与胎源性血管病变的研究徐键教授:高龄再生育问题与应对刘平教授:针对染色体异常携带者的PGDProf.Sidharthatan:obstetricimplicationforcerebralpalsy朱依敏教授:特殊ART技术出生子代健康

孙斐教授:男性不育新基因

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