肌营养不良

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TUhjnbcbe - 2021/7/16 18:13:00

《河南省卫生健康委关于做好年“两筛”“两癌”筛查民生实事工作的通知》指出,“年度继续为符合条件且自愿接受产前诊断的高风险服务对象免费提供一次染色体核型分析产前诊断或单基因病产前诊断”,而且扩大筛查范围,具体详情如下:

①增加:河南省内免费血清学产前筛查18三体综合征高风险者。凭血清学产前筛查转诊单及有效身份证明等。

②增加:河南省外自费血清学产前筛查高风险者。提供国内具备资质的产前筛查机构或产前诊断机构出具的血清学产前筛查报告。

③增加:夫妇中存在染色体数目异常者。提供国内具备资质的产前筛查机构或产前诊断机构出具的遗传病诊断报告。

④增加:32岁以上双胎或多胎妊娠的孕妇。考虑双胎及多胎妊娠具有复杂性和特殊性,由三家省级产前诊断中心(省妇幼保健院、医院、医院)承担。

洛阳市妇幼保健院将继续为符合条件的孕妇提供免费产前诊断。

免费产诊项目内容

①一次羊膜腔穿刺(或绒毛膜穿刺,或脐静脉穿刺);

②为洛阳市符合条件的服务对象进行免费染色体核型分析产前诊断;

③为洛阳市符合条件的胎儿进行免费单基因遗传病遗传学诊断。

免费产诊条件

1、夫妇至少一方具有洛阳市户籍或夫妇双方非洛阳市户籍,但女方在本市居住6个月以上的孕妇。驻洛*人及户籍不在本地的驻洛*人配偶,可凭所在部队出具的相关证明享受免费*策。

2、具备下列高风险因素之一:

(1)单胎妊娠预产年龄≥35周岁(本胎次未按省民生实事产前筛查工作要求而享受过免费血清学筛查的除外);

(2)免费血清学筛查结果为21三体、18三体高风险者;

(3)省外自费血清学产前筛查高风险者,提供国内具备资质的产前筛查机构或产前诊断机构出具的血清学产前筛查报告;

(4)有遗传病家族史或曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的,包括以下4种情形:①曾经孕育或生育过21三体、18三体或13三体等非整倍体胎儿的孕妇;②夫妇一方为染色体数目异常、平衡易位携带者、罗氏易位及倒位携带者;③孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者;④夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者(致病基因及致病位点根据ACMG指南判定为致病性变异或疑似致病性变异)。

3、接受服务时在适当的孕周:

(1)绒毛活检术:孕9-13+6周

(2)羊膜腔穿刺术:孕18-24周

就诊流程

1、挂号遗传咨询门诊。

2、到遗传咨询门诊进行咨询,录入信息、审核资料、签署知情同意书,预约羊水穿刺时间。

3、按照预约时间到我院进行穿刺手术。

门诊时间:周一至周日全天

羊穿时间:每周二、周四下午,节假日另行安排。

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遗传咨询门诊

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