年06月04日,深圳市标准化协会发布了T/SZAS34—《基于高通量测序技术检测杜兴/贝克型肌营养不良的应用规范》团体标准,以下简称“团标”。
此团标是由中国罕见病联盟DMD/BMD学组联合国内多家长期从事DMD/BMD医院(中国医医院、首都医科医院、福建医院、医院、医院),以及深圳华大基因股份有限公司共同参与完成。本团标对基于高通量测序技术检测DMD基因变异临床服务提供技术层面建议,包括检测对象、遗传咨询、实验室工作程序、检测报告以及质量控制等方面,为高通量测序技术检测DMD基因临床应用提供了参考标准和路径。
本文件主要起草人:戴毅、孙隽、吴静、赵素敏、吕俊兰、王志强、蔡晓唐、王倞、彭智宇、*辉。
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