罕见病，指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，很多罕见病的发病率仅有十几万分之一，且缺乏有效的治疗手段，65%的患者经历过误诊，发病到确诊平均需5.3年之久，且半数患者为儿童。发病率低、病种多、诊疗困难使得罕见病患者和家庭遭受了巨大的精神和经济压力，故又称“孤儿病”。我国人口基数大，据估计各类罕见病患者总数超过万人，还有数干万罕见病基因携带者。因此，罕见病在中国并不罕见。
伟大的科学家霍金，是一名罕见病患者，ALS患者
年12月20日，中国罕见病联盟河南协作组成立。郑州市三院作为协作单位正式加入。医院各科共同努力下，共诊断出罕见病余例，有反复胸闷被确诊为连枷臂综合征；有长期诊断为缺钙的DMD患者；有诊断脑瘫5年余的面肩肱肌营养不良；有诊断为腰椎病变的CMT等等。罕见病绝大多数为先天性、遗传性疾病，诊断难度大，整体对罕见病认识识别不足，患者及家属往往走很多弯路，花费很多费用却得不到很好的效果。
有时候罕见病确诊了后却不知道去哪里治疗，患者及家属往往病急乱投医，甚至被骗上当，更是雪上加霜。有位来自三门峡的病人家属开玩笑说：“你们是终结者！医院辗转求医的历程，终结了我们全家来回奔波之苦，虽然目前我们的这一型还没有有效治疗药物，但明确了所患何病，避免后续再花冤枉钱，非常感谢！”
郑州市三院神经内科在遗传性疾病诊治、代谢性疾病筛查、遗传咨询方面积累了丰富的经验，致力于为罕见病患者和家庭提供医学帮助和温暖的支持。
罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。目前部分罕见病已经有药可医，甚至达到完全临床缓解。我们相信随着科学技术的发展，随着社会越来越多的