肢带型肌营养不良（LGMD）是以累及骨盆带和肩胛带肌为主要临床特点的一组遗传性肌肉病，是进行性肌营养不良的一种。可于儿童、青春期或成年起病，男女发病概率相等。临床上以骨盆带和肩胛带肌不同程度的无力或萎缩为特点。治疗以对症支持治疗、药物治疗为主。
本病多因基因突变所致，为常染色体隐性或显性遗传，散发病例也不少见。不同的基因突变导致各种肌纤维细胞外基质蛋白、肌膜蛋白、肌节相关蛋白、核膜蛋白等缺陷，出现不同程度的发育障碍。
患者出现缓慢进展的四肢近端无力、血清肌酸激酶升高和肌电图呈肌源性损害，进行肌肉活检可确定为肌营养不良。不同LGMD亚型的诊断主要依靠骨骼肌的免疫组织化学或免疫荧光染色确定是何种蛋白脱失，部分类型可以进行基因检查，肌肉活检加基因检查基本可以使部分LGMD明确类型。不同类型的LGMD应在基因检查后进行组织病理学检查，以确定蛋白缺陷的程度。
肌肉萎缩。肢带型肌营养不良症在发生的时候，患者朋友往往会出现骨盆部位或者是肩胛部位肌肉萎缩的现象，有的患者朋友还可能会出现腰椎前凸，行走困难、步履蹒跚的现象，下肢常常出现乏力，上下楼都比较困难，出现翼状肩等一些比较典型的症状。
肌肉痉挛。肢带型肌营养不良往往会呈现出隐匿性的特点，发病初期两侧往往会出现不对称的现象，病情发展速度比较缓慢，通常从下肢无力开始，以后逐渐发展到患者的上肢，一般情况下不容易被发现，而一旦在检查中被发现的时候，病情往往都已经发展到晚期，患者朋友就会出现肌肉痉挛，行动不便的现象。
肢带型肌营养不良一般在各个年龄段都可以发生，尤其以10～20岁之间的朋友最为多见，在临床上，肌无力及肌萎缩首先会出现在骨盆部位或者是肩胛部位的部分肌肉，肌营养不良作为一种遗传性疾病，在中医上又被称为痿症，中医认为这一疾病的发生与肾功能有着密切的关系。
在现实生活中，如果发现有肢带型肌营养不良的症状表现，我们需要保持高度的警惕，医院接受全面的检查，根据检查结果，选择使用科学合理的治疗措施。
故，医院就诊于神经科室/遗传科室，并使用基因检测辅助诊疗，采用MLPA、验证MLPA方法学，样本类型仅需血液或流产物组织，检验周期约10-30自然日。检测报告结果简洁直观，并附有相应诊疗建议，是医生患者的好帮手。
检测项目宜包括：SGCA、SGCB、SGCD、SGCG、FKRP、ANO5、CAPN3、DYSF基因MLPA检测。
江西新纪元生物医学技术有限公司，是江西省基因检测技术应用示范中心的运营主体单位，拥有完善的基因检测设施设备和专家技术团队，在新冠病*检验检疫期间发挥了重要作用。公司受*府指导监督，扎根江西，承担公共健康管理服务平台职能。
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