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(3)存在遗传印记：SCA1由父亲传递时出现发病率高、病情重；SCA5由母亲传递时出现发病率高、病情重
疾病基因重复序列重复序列位置正常拷贝范围异常拷贝范围进行性舞蹈病（Huntington）4p16.3CAG(编码谷氨酰胺)基因编码区9--强直性肌营养不良CTG3’非编码区5~~动态突变（dynamicmutation）：该种重复序列随着家族的世代传递不断扩增，拷贝数逐渐累积，在超过一定的阈值后，可引起基因表达和功能异常，从而导致疾病的发生，随着重复序列拷贝数的增加，疾病的发病率和病情严重程度也逐代加重
第二节·单亲二体（uniparentaldisomy,UPD）1.单亲二体（uniparentaldisomy,UPD）正常情况下，二倍体细胞内所有同源染色体均为一条来自父方一条来自母方。当体细胞内两条同源染色体都来源于同一亲代，或者来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代的现象，称为单亲二体（uniparentaldisomy,UPD）
2.单亲同二体型（发生机制二）：如果患者亲一代生殖细胞在减数分裂Ⅱ期出现异常，引起胚胎细胞内含有来自同一亲代的染色体及其复制品
同源异二体型（发生机制一）：如果亲代生殖细胞在减数分裂Ⅰ期出现异常，胚胎细胞内的同源染色体来源于同一亲代两条同源染色体
3.父源性嵌合单亲二体:迟发性重型β地贫28岁发病，严重贫血：
父亲为bβIVS-Ⅱ-基因携带者
母亲为正常个体
第三节·修饰基因（modifiergene）1.修饰基因（modifiergene）：是对性状主基因可以起加强和减弱等修饰作用的基因，生物体重要的遗传背景
2.Huntington舞蹈病、多指：减弱基因（修饰基因）延缓致病基因的表达
眼皮肤白化病：主基因：编码酪氨酸激酶的TYR基因突变，常见突变：RQ，加强基因（修饰基因）：MITF基因
第四节·生殖腺嵌合体（germlinemosaicism）1.生殖腺嵌合体（germlinemosaicism）**：是指基因突变只发生在部分的生殖细胞里而不出现在体细胞的现象
2.在假性肥大性肌营养不良（DMD）中，(1)如果第一个患者为男性，且母亲淋巴细胞无突变，则认为是患儿新发突变，其父母再生育的再发风险与一般人群一致
(2)在先证者外祖母受孕时的卵子，则突变出现在母亲的每一个体细胞，并且在外周血中可以检测到突变基因；
(3)在母亲的胚胎早期，则形成体细胞嵌合体，外周血中就可能检测不到致病基因；
(4)突变只出现在母亲的卵子中，5%～15%是由于其母亲是生殖腺嵌合体，外周血中检测不到致病基因，此时再发风险较高
3.其他：甲型血友病；乙型血友病；在严重致死的成骨不全患儿中6%是生殖腺嵌合导致
第五节·双（多）基因遗传（digenicinheritance,DI）：某些因基因型改变而导致的疾病家系中携带有相同突变基因的个体，有的表现出严重的疾病表型，有的则只有轻微症状或者无症状。这种基因型与表型不完全匹配的现象，是由于决定疾病发生的突变基因不仅依赖于一个基因，更有可能是两个或者更多基因座共同影响所致
例：RP有较高的遗传异质性
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