肌营养不良

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TUhjnbcbe - 2021/7/4 20:12:00
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中国人重男轻女思想十分严重,但是有些遗传病却只传男不传女,生下女孩是幸事,生下男孩是灾难。是不是感到很奇怪?其实现代医学早就揭示出了其中的奥秘。

只传男不传女的遗传病其实叫X-性连锁隐性遗传病。要讲清楚这个,首先要科普一下染色体,人体每个细胞核内都存在23对染色体,男性为46XY,女性为46XX。其中22对为常染色体,另外1对为性染色体,合计46条。

致病基因位于22对常染体上的叫常染色遗传病,位于性染色体上的叫性染色体遗传病。

当隐性遗传时,女性有2条X染色体,一条来自父亲,一条来母亲,只要有一条X染色体是正常的,就不会发病。但是男性只有1条X染色体,只要这条X染色体携带了致病基因就一定会发病。

常见的X-性连锁隐性遗传病有三种:

1、血友病

血友病人也称玻璃人,轻微受伤或手术后即出血不止,与生俱来,终生伴随。体内缺乏凝血因子止血,根源是X染色体上基因缺陷或突变,只传男不传女。

2、红绿色盲

根据三原色学说,可见光谱内任何颜色都可由红、绿、蓝三色组成。如能辨认三原色都为正常人,三种原色均不能辨认都称全色盲。比如可爱的狗狗就是全色盲,眼里只有黑色、白色和暗灰色。

只对一种原色不能辨认的为单色盲,主要为红色盲与绿色盲。红色盲不能分辨红色,绿色盲不能分辨绿色。红色盲和绿色盲统称为红绿色盲。分先天性色盲和后天性色盲,先天性色盲为X-性连锁遗传病,只传男不传女。

3、假肥大性肌营养不良

假肥大性肌营养不良,是最常见的一类进行性肌营养不良症。它也是一种X-连锁隐性遗传,只传男不传女。通常5岁左右发病,逐渐出现站立和行走困难,易跌倒,走路摇摇晃晃,呈特殊的鸭步。病变呈进行性加重,后期失去行动能力。

X-性连锁隐性遗传模式图:

传男不传女的前提是夫妻双方只有一方X染色体上携带有致病基因,儿子患病一定是来自母亲遗传。

如果双方同时携带致病基因,如丈夫是患者,妻子是携带者,女儿仍有1/2的机率成为患者的。

血检通可提供全国范围内,染色体DNA基因类检测类帮助。

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