三月份，年仅15岁的高一学生小陈（化名）住进了我院检查治疗。初次见面，他戴着一副黑框眼镜，一言不发地坐在轮椅上，卷起裤腿后检查发现他双腿竟然只有手臂粗。
小陈患上的是假肥大型肌营养不良，8岁时便开始双腿无力，后面慢慢地失去了步行的能力。可哪怕是这样子，他也从没放弃过自己。小陈基本每天都是连续学习十个小时，凭借着自己的努力，他在高一上学期的考试中一直在全校中位列榜首。
他说过“每个人都有难处，我们不能向这些困难低头，更要去挑战它，击败它，希望自己能去激励到跟自己一样的人。上帝只是给我们关了一扇窗，但门没关”。
一、什么是肌营养不良？
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肌营养不良是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。
小陈患的是假肥大型肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良（DMD），是肌营养不良中最常见的临床类型。据统计，我国每年有～例DMD男婴出生，累计患者7万～8万人，是世界上该病患者人数最多的国家之一。
二、假肥大型肌营养不良
会有哪些表现？
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（1）婴幼儿时期就会出现运动发育迟滞、进行性近端肌无力等表现。
（2）2-5岁时，逐渐出现跑跳能力落后于同龄人、足尖走路、行走易摔、蹲下站起困难、上楼费力等症状，约90%的患儿会在疾病早期即出现双侧腓肠肌假性肥大、跟腱萎缩等，出现典型的Gower征（即在由卧位站起时，需先翻身呈俯卧位，而后双足分开，双手支撑地面，继而双手交替撑腿，缓慢直起躯干，最后站立）。
（3）6-9岁时，上述表现进行性加重，并可见四肢近端肌肉萎缩，走路时腰腹部前凸、鸭步等体征，之后出现上举无力、翼状肩胛等症状和体征。
（4）10-12岁时，出现马蹄内翻足畸形，髋膝关节亦出现挛缩，未经治疗的患儿会在13岁之前失去独立行走能力，步行能力的过早丧失会导致患儿活动能力快速降低、活动量明显减少，进而逐渐出现心功能不全、呼吸衰竭等表现，多在20-30岁左右出现死亡。
三、小陈患的假肥大型肌营养不良只是肌营养不良的一种，还包括以下几种类型的肌营养不良：
1、Becker型肌营养不良（BMD）
发病年龄较晚，疾病进展缓慢，可于7-50岁出现症状。心肌病变引起的心功能不全在BMD中发病率很高，随着疾病进展约50%的患儿因心脏功能衰竭而死亡。
2、面肩肱型肌营养不良
儿童期就可出现面部表情肌无力、萎缩等症状，呈“斧头脸”面容。本型可随时变为停止进展状态，进展缓慢，预后较好，一般不影响正常寿命，但致残率高。
3、Emery-Dreifuss型肌营养不良
多在儿童期发病，进展缓慢。心脏受累症状常随肌无力的进展而加重，可表现为心悸、晕厥、运动耐力差、心律失常等，严重者可猝死。
4、先天性肌营养不良
出生时或出生数月后即出现肢体近端肌无力和肌张力低下，可伴有关节挛缩、呼吸衰竭和不同程度的中枢神经系统受累表现。
小编有话说：
根据不同的临床表现、肌肉活检以及基因检测等进行综合分析，可以协助明确肌营养不良的诊断。确诊了肌营养不良的类型，才能更好地针对治疗。目前肌营养不良并没有完全治愈的手段，但是有多种方法正在研究。
针对小陈患的假肥大型肌营养不良，目前虽没有完全治愈的手段，但康复治疗和糖皮质激素是目前最有证据支持的可延缓关节挛缩畸形、改善肌力、延长独立行走时间和提高生存质量的治疗方法。除此之外，基因替代疗法等疗法正在试验研究中。由此可见康复治疗的实施是非常重要且不可缺少的。
在实施康复治疗前，先了解下小陈目前的情况：
小陈已经丧失了步行能力。双侧跟腱挛缩，被动踝背屈＜0°，仰卧位呈“蛙式体位”，髋关节和膝关节出现中度挛缩情况。上肢所受影响暂时较小，肘关节轻度挛缩，手部没有影响。脊柱畸形轻度影响呼吸，少量运动后容易出现气促疲劳。
●敬请期待下一期！●●针对小陈的情况可以做哪些康复治疗？●参考文献：
[1]WaldropMA,FlaniganKM.UpdateinDuchenneandBeckermusculardystrophy.CurrOpinNeurol.Oct;32(5):-.doi:10./WCO..PMID:.
[2]ButterfieldRJ.CongenitalMuscularDystrophyandCongenitalMyopathy.Continuum(MinneapMinn).Dec;25(6):-.doi:10./CON..PMID:.
[3]刘兆飞,肖兴*.杜兴型肌营养不良症的研究进展[J].华西医学,,35(07):-.
[4]徐开寿,肖农.康复治疗师临床工作指南：儿童疾患物理治疗技术[M].北京：人民卫生出版社,.
广医二院康复科介绍
广州医院在本部、西院区、番禺院区分别设置康复医学科，我科现有两个独立护理单元，床位58张，治疗面积余㎡，物理治疗、作业治疗、语言治疗、肌肉骨骼康复治疗部、康复工程等亚专业分化完善。目前是广东省临床重点专科、国家及广东省住院医师规范化培训基地、广东省康复医学专科医师规范化培训基地，广东省康复治疗师培训基地、广州市康复医疗人员培训牵头单位、广州市康复医疗体系建设试点单位。在急重症患者超早期康复介入、糖尿病足康复治疗、作业治疗方面达到国内领先水平。
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