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今日，SareptaTherapeutics公司宣布，美国FDA已经批准该公司开发的反义寡核苷酸疗法Amondys45（casimersen）上市，用于治疗特定类型的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。他们携带的基因突变适合使用外显子45跳跃的策略进行治疗，大约有8%的DMD患者适于这种治疗策略。这也是近3年以来，FDA加速批准的第三款基于外显子跳跃的DMD反义寡核苷酸疗法。
DMD是一种罕见的致命神经肌肉遗传病。由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因发生变异，导致抗肌萎缩蛋白的缺失或功能缺陷。抗肌萎缩蛋白在肌肉细胞中通过与多个结构和功能性蛋白结合形成名为DAPC的蛋白复合体。这一复合体保护肌肉细胞不会在不断收缩的过程中受到损伤。抗肌萎缩蛋白的缺失或缺陷，导致肌肉在收缩过程中出现慢性损伤以及炎症发作，最终影响肌肉的再生，导致肌肉被瘢痕组织或者脂肪代替。
DMD患者一般在3-5岁时开始发病，十几岁时失去行走能力，30~40岁时由于呼吸或心力衰竭而去世。
▲DAPC蛋白复合体示意图（图片来源：SolidBiosciences