神话神语—愿健康伴您左右
FirstYear
张阿姨，舞蹈爱好者，但从40岁开始逐渐出现跳舞跟不上节奏，跳跃困难，难以平衡，像喝醉酒了一样，明明手脚有力气，就是走不稳当了，内心无比的困惑。联想起自己的小姨和姥姥在中年以后有类似行走不稳，并逐渐出现饮水呛咳、吞咽困难、直至卧床不起的病史，更是恐慌和忧虑。
我到底得了什么病？
是遗传病吗？
我的孩子成年后同样会出现类似症状吗？
带着这样的疑惑和恐惧，就诊于神经内科
入院后神经系统体格检查提示小脑性共济失调，头MRI示小脑萎缩，加上患者明确家族史，临床考虑脊髓小脑性共济失调。
收集家系血标本，神经内科实验室予以完善相关基因检测，最终证实为脊髓小脑性共济失调2型（CAG重复37次），很幸运的是其儿子为正常者。
小知识
脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组常染色体显性遗传的进行性加重的神经系统退行性疾病，多为CAG重复序列异常扩增所致，我国最常见的为SCA3，占一半以上，中国常见的分型为SCA1、2、3、6、7、12、DRPLA。SCA的核心症状为小脑性共济失调（表现为行走不稳，醉酒样，饮水呛咳，言语不清等），同时可合并肢体无力、肌肉萎缩、视力障碍、痴呆、帕金森病样症状等系统症状，临床表现复杂，诊断困难，无有效治疗，确诊依赖基因诊断。尽早明确诊断能减轻患者反复就医的经济负担。且此病为常染色体显性遗传病，家族聚集发病，及时诊断能指导优生优育。
神经系统遗传性疾病是指由遗传物质异常而引起的神经功能缺损为主的一类疾病，常表现为智力减退、精神发育迟滞、行为异常、共济失调、肌张力障碍、癫痫等，症状复杂多样，且不同疾病之间症状常叠加，临床诊断困难，基因检测有助于确诊诊断。有些神经系统遗传病，比如肝豆状核变性、多巴胺反应性肌张力障碍以及一些遗传代谢性疾病，尽早基因检测诊断，尽早采取治疗措施，有助于改善预后。另外基因检测有助于指导遗传咨询，予以个体化优生优育指导。
近期我院神经内科相继自行检测出多个神经系统遗传病家系，包括SCA2、SCA3、假肥大性肌营养不良、肝豆状核变性、早发性痴呆等家系，解决了患者反复就医，诊断不明的困扰。
NEWS
目前神经系统遗传病检医院尚未开展，若出现以下情况，请尽早就诊，尽早帮您明确诊断。
1.具有明确的遗传病家族史的患者及家系成员；
2.较年轻出现神经系统症状，具有神经系统或生化指标异常表现，比如肌酶增高、核磁提示肌肉萎缩等；
3.具有不明确原因发育迟缓、智力落后、严重的精神异常者；
4.累及多系统疾病，诊断不明确者。
作者：商丹丹
编辑：高萌
审核：李艳*银雪
神经内科科室简介
为国家神经系统疾病临床研究中心—医院“神经系统疾病专科联盟及网络成员单位”。是国家卫健委首批“脑卒中筛查与防治基地”、豫西地区首家“高级卒中中心”、先后被国家卫健委脑防委评为“脑卒中筛医院”、“脑卒中二级预防项目先进集体”、“脑卒中二级预防项目全国十佳优秀单位”、“五星高级卒中中心”，被河南省卫健委授予洛阳市“脑卒中防治中心”，被洛阳市科技局评选为“洛阳市脑血管（脑卒中）疾病临床医学研究中心”。是国家GCP药物临床实验基构、国家卫健委住院医师规范化培训神经内科学培训基地。为河南省重点培育学科、洛阳市重点学科。
神经介入、神内重症、康复科、神经功能科独立设置。神经内科设置神内二、三、四病区，设置床位张，其中博士后1人，博士4人，在读博士2人，硕士18人，高级职称13人。多人在国家、省、市医学会有重要学术任职。近5年科室共发表SCI文章17篇，主持厅局级科研15项，参加国家级科研和多中心临床医学研究12项。
主要亚专科及技术特色：1.脑血管病治疗：
脑卒中MDT团队打造优化脑血管疾病“绿色通道”，无缝衔接的桥接动脉溶栓取栓治疗为我院优势项目，熟练开展静脉溶栓、动脉取栓、颈内动脉内膜剥脱术、颈动脉支架植入术及动脉瘤填塞术、动脉搭桥、卵圆孔未闭封堵术等技术，实现术中神经电生理精准监护，基因多态性检测实施卒中个体化治疗。
2.神经变性疾病（帕金森及运动障碍/认知障碍）：
开设运动障碍及认知障碍门诊，收治帕金森及其它运动障碍、阿尔茨海默病及其他认知障碍患者。开展3.0T磁共振功能成像及磁敏感（黑质、红核、黑质致密带）成像、超声探测黑质及中缝核的检查、海马体积测量以及海马波谱成像，为患者实现精准诊断。开展在肌电图引导下肉**素注射治疗肌张力障碍疾病。
3.癫痫：
开设癫痫门诊，收治癫痫持续状态、难治性癫痫、发作性疾病诊断及鉴别诊断、育龄期女性癫痫患者指导。开展头颅核磁共振（海马）成像、常规脑电图、动态脑电图、视频脑电图检查，联合PET-CT对头颅MR正常的难治性癫痫患者颅内代谢异常进行研究，开展常用抗癫痫药物的血药浓度检测，指导癫痫病人治疗。
4.神经免疫病：
建立神经免疫亚专科门诊，诊治多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、临床孤立综合症、同心圆硬化、MOG抗体病等。在洛阳率先建立了神经免疫疾病的外周血淋巴细胞亚群检测和神经免疫疾病患者的口腔和粪便微生物菌群检测，为患者提供更精准化的免疫治疗方案。
5.头晕与眩晕：
开设眩晕专病门诊，主要诊治范围包括良性位置性头晕诊断及手法复位、后循环缺血、前庭神经元炎、前庭性偏头痛、前庭阵发症及前庭康复训练治疗等。拥有眼震电图仪，可开展前庭功能检测，多学科协作综合判断头晕病因，进行个体化治疗。被中国医药教育协会眩晕专业委员会授予“眩晕中心”。
6.神经肌肉病：
开展神经肌肉病相关的免疫标志物检测及基因学诊断，已诊断多例重症肌无力、多发性肌炎、皮肌炎、先天性肌病、肌营养不良等，建立了重症肌无力临床数据库，成为河南省重症肌无力及胸腺疾病专科联盟成员单位。
7.神经心理疾病：
诊治范围包括神经症、神经衰弱、焦虑状态、抑郁状态、睡眠障碍等，7人拥有中国医师协会颁发的“中国神经心理专题培训”合格证，神经心理量表的应用极大提高了疾病识别率。8.神经功能检查科：
包括TCD、肌电图、脑电图、眼震电图、动脉硬化共5个专业组。可以诊断：颈、脑血管狭窄闭塞斑块形成；各种原因导致的多发性周围神经病；癫痫、睡眠障碍；中枢性和外周性眩晕；肢体动脉硬化等。TCD率先在河南省开展并推广颈部、脑部血管检测一体化筛查模式，大幅度提高了头颈部血管病变诊断准确率。5年来接待省内外进修大夫余人次，其中包含省外医疗机构约50人次，三级以上医疗机构80余人次。
专家简介:
马聪敏：中共*员，主任医师，神经内科名誉主任，洛阳市医学会神经内科分会名誉主委，从事神经内科临床工作30余年，对神经系统疑难病症诊疗临床经验丰富，擅长治疗脑血管病、头晕等神经系统疾病。获洛阳市科技进步奖多项。为“洛阳市优秀名医”、“洛阳市优秀专家”。坐诊时间：每周二、五全天。
段智慧：主任医师，博士，神经内科主任，洛阳市医学会神经内科分会、脑卒中分会副主委，硕士生导师，从事神经内科临床工作20余年，对神经系统疑难病症诊疗临床经验丰富，擅长治疗脑血管病、痴呆等神经系统疾病。发表SCI论文3篇，医院“百名优秀医师”称号。坐诊时间：每周三、四全天。
韩月珍：中共*员，主任医师，神经内科副主任、神经内科三病区主任，河南省中西医学会神经内科分会常委，从事神经内科临床工作30余年，对神经系统疑难病症诊疗临床经验丰富，擅长治疗脑血管病、睡眠障碍等神经系统疾病。荣获“洛阳市医德标兵”称号。坐诊时间：每周一、三全天。
任向阳：中共*员，主任医师，神经内科副主任、神经内科二病区主任，洛阳市脑心同治专业委员会主任委员，从事神经内科临床工作近30年，对神经系统疑难病症诊疗临床经验丰富，擅长治疗脑血管病、头痛。获市级科技进步奖多项，获“洛阳市百佳名医”称号。坐诊时间：每周二、五全天。
刘超：主任医师，医学硕士，神经内科副主任、神经内科四病区主任，河南省医学会眩晕分会委员，洛阳市中医学会中西医结合眩晕专业委员会副主任委员。从事神经内科临床工作20余年，对神经系统疑难病症诊疗临床经验丰富，擅长治疗脑血管病、头晕等神经系统疾病。发表论文十余篇，其中SCI论文1篇，获得“洛阳市群众满意医生”。坐诊时间：每周一、三全天。宋彬彬：副主任医师，神经功能科主任，中国卒中中心管理指导委员会督查专家，国家脑防委血管超声专委会常务委员，河南省卒中学会超声分会副主委。编写国家脑防委《头颈血管超声专家共识》，荣获国家卫计委脑防委“优秀中青年专家”、河南省“慢病防控先进个人”等荣誉称号。
李艳：主任医师，医学硕士，神经内科副主任，硕士生导师，河南省医学会罕见病学分会委员，河南省抗癫痫协会青年委员。从事神经内科临床工作20余年，对神经系统疑难病症诊疗临床经验丰富，擅长治疗脑血管病、癫痫等神经系统疾病。发表论文十余篇，其中SCI论文1篇。坐诊时间：每周二、五全天。
王会林：中共*员，副主任医师，医学硕士，神经内科医疗副主任，河南省中西医结合学会神经内科分会常务委员，从事神经内科临床工作10余年，擅长治疗头痛、周围神经病等神经系统疾病。发表论文10篇，其中SCI论文1篇。荣获“洛阳市五四青年奖章”。坐诊时间：每周四全天。
尹变利：主任医师，中共*员，河南省卒中学会影像分会委员，河南省中西医结合神经内科分会常务委员，洛阳市中西医结合眩晕病委员，从事临床工作20余年，积累了丰富经验，擅长于脑血管疾病、周围神经病、头痛、头晕及神经科疑难疾病的诊治，发表国家级及省级论文近20篇，专著1部，市科技进步二等奖1项。坐诊时间：每周一、三、六全天。
王浩：副主任医师，硕士研究生。河南省卒中学会卒中后心理与情感障碍学会委员，洛阳市医学会罕见病专业委员会委员，医院癫痫诊疗中心进修学习。坐诊时间：周日
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