产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断，从而掌握先机。对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：
1.反复早孕期自然流产；
2.既往出生缺陷病史；
3.家族分子遗传病史；
4.神经管缺陷家族史；
5.妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；
6.曾暴露于药物、病*、环境危害；
7.父母近亲。
2产前诊断常见检测遗传病1.染色体病
由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。
2.X连锁遗传病
临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，红绿色盲等。
3.先天性代谢缺陷病
先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。
4.先天畸形
我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。
一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。
4产前诊断的对象1.35岁以上的高龄孕妇；
2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；
3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；
4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；
5.夫妇一方为染色体异常携带者；
6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
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