年5月6日是第十一个国际成骨不全症日（WishboneDay），它是属于“瓷娃娃”自己的节日，更属于每一位关爱瓷娃娃群体朋友们的节日！在这一天，我院生殖医学中心倪亚莉主任、晏博博士在门诊五楼分别为医护人员和患者进行了成骨不全症相关疾病的科普讲座。
成骨不全症（osteogenesisimperfect,OI），又称脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。本次科普活动为医护人员及普通患者朋友们深入浅出地介绍了成骨不全症的发病机理及相关遗传规律和三级预防体系。并进一步生动地分享了如何应用植入前胚胎遗传学检测技术即“三代试管婴儿”阻断成骨不全症遗传给子代的成功案例。
通过“三代试管婴儿”技术将产前诊断提前到了孕前，真正做到了出生缺陷的一级预防，彻底阻断了遗传病代代相传下去。让我们共同携手，持续