民生实事
为深入推进河南省重点民生实事预防出生缺陷产前筛查项目实施,根据《中共河南省委办公厅河南省人民*府办公厅关于印发年河南省重点民生实事工作方案的通知》(豫办[]5号)提出的“继续免费开展预防出生缺陷产前筛查和新生儿疾病筛查,对筛查出的高风险孕妇进行免费产前诊断”工作要求,将为全省符合条件的孕妇(胎儿)免费提供一次产前诊断服务,包括一次羊膜腔穿刺(或绒毛膜穿刺,或脐静脉穿刺)并对胎儿进行染色体核型分析或单基因遗传病遗传学诊断(不包括胎儿超声产前诊断)。
洛阳市妇幼保健院于年6月顺利通过校验，医院中首家一次性获批遗传咨询、超声影像、生化遗传、细胞遗传、分子遗传五项产前诊断技术服务的医疗机构。
年1-12月，我院共为全市例高风险孕妇进行了产前诊断，诊断出畸形儿21三体31例，18三体8例，其他异常例。诊断出这么多有问题的宝宝，那么到底免费的产前诊断能检测出哪些疾病呢？今天就让我院医学遗传与产前诊断科主任王亚男带大家来了解一下！NO.1染色体病唐氏综合征（21-三体综合征）
唐氏综合征又称21三体综合征，或先天愚型。是由于受精卵在有丝分裂时发生21号染色体不分离，胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体。唐氏综合征是一种危害新生儿健康的疾病。它通常在出生时表现眼裂小，表情呆滞，眼距宽等特殊面容，部分会伴有先天性心脏病，而且还有喂食困难和嗜睡的情况存在。随着婴儿的成长，则主要表现为智力落后、生长发育迟缓等情况。
爱德华综合征（18-三体综合征）
爱德华综合征也称为18三体综合征，顾名思义就是有3条18号染色体，它是仅次于唐氏综合症的第二大类型胎儿染色体疾病。爱德华氏综合征的患儿在生理、外貌上也有不少的问题和缺陷，表现为：成长速度异常延迟、发育方面的延迟、智能障碍、肾脏残废、先天性心脏病等，患儿存活率较低。
帕陶氏综合征（13-三体综合征）
帕陶氏综合征也称为13三体综合征，是由于细胞基因组额外多出一条13号染色体所引起，活产新生儿发病率为1/。年由Patau首先报道，主要特征为严重智力低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%患儿在1周岁内死亡。
其他染色体异常
除了上述三种常见的出生缺陷，免费胎儿染色体核型检查还能查出性染色体异常，如特纳综合征、克氏征、双雄综合征等，另外还可检出一些染色体结构异常如染色体易位、倒位等。
NO.2单基因病除了上述常见的染色体疾病外，一些常见的单基因病也可以进行免费产前诊断，包括苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症血友病A，血友病B，杜氏肌营养不良（DMD），脊髓性肌肉萎缩症（SMA）。
这些单基因遗传病，都是严重的出生缺陷，血友病A，血友病B，杜氏肌营养不良（DMD），是X连锁隐性遗传病，通常是妈妈携带了致病基因，生育男孩时就有一半可能发病。另外三种为常染色体隐性遗传病，爸爸妈妈都携带了隐性致病基因，这两个基因同时传给孩子，孩子就会发病。
每个孩子都承载着家庭的希望，决定着一个家庭的命运，异常患儿的出生不仅给家庭带来伤痛，对社会也是一种沉重的负担。希望大家重视产前诊断，通过我们共同努力，给您和宝宝一个无“陷”的美好未来！
作者：王亚男
校对：刘晓飞
排版：宁昊丰
好消息：
我院自年8月至今，做了将近例羊水穿刺，还没有一例培养失败的，技术过硬棒棒哒！
目前洛阳市免费产前诊断工作持续推进中，不用出洛阳，即可获得准确可靠的产诊结果，孕妈妈们可不要错过这项重要的民生福利啊！扫码