肌营养不良

首页 » 常识 » 诊断 » 眼咽肌病的眼咽远端型肌病OPDM和眼
TUhjnbcbe - 2021/5/13 11:18:00

眼咽肌病

OPDM和OPMD眼咽肌病是一组以眼部及咽喉部受累为主的肌肉疾患,临床上主要表现为不同程度的眼脸下垂、眼外肌麻痹、吞咽困难、构音障碍及肢体无力。眼咽肌病主要包括眼咽远端型肌病(OPDM)和眼咽型肌营养不良(OPMD)。虽然OPDM和OPMD的临床表型存在一定的重叠,但两者为不同的疾病实体。

眼咽远端型肌病OPDM的鉴别诊断

在OPDM鉴别诊断中,最易混淆的就是与OPMD的鉴别,它与OPDM有相似的临床表现,都可以表现为双眼睑下垂、眼球活动障碍、咽喉部肌肉受累,随着疾病进展可累及肢体肌肉。除此之外,OPDM还应与强直性肌营养不良、线粒体病KSS综合征等疾病相鉴别。

眼咽型肌营养不良OPMD的鉴别诊断

OPMD是一种晚发性遗传性骨骼肌疾病,其临床表现与OPDM有类似之处。虽然OPMD和OPDM的临床表型存在一定的重叠,但两者为不同的疾病实体。绝大多数OPDM患者在20-40岁起病,而OPMD则多在40-60岁起病。

核心症状:眼睑下垂和吞咽困难、下肢近端力弱。

病理改变:肌营养不良样改变、镶边空泡和核内栅栏样包涵体。

肌肉磁共振:腘肌、大收肌受累重,而股内侧肌、股薄肌、胫前肌和胫后肌都是相对回避的。

致病基因:多聚腺苷酸结合核蛋白1基因(PABPN1)1号外显子(GCN)异常扩增所致。

OPMD与OPDM的鉴别:

要点总结

对于临床表现为缓慢进展的眼外肌麻痹、吞咽困难、四肢远端无力的患者,临床要考虑到OPDM的可能性;

怀疑OPDM的病人应详细询问家族史明确遗传方式,肌肉活检明确有无嗜碱性镶边空泡及管丝样包涵体;

临床中,OPDM主要需要与OPMD相鉴别,基因检测有助于两个疾病实体的诊断。

治疗

五龙荣肌汤

主方组成:天龙、地龙、五爪龙、川江龙、活血龙*芪、*参、茯苓、杜仲、西洋参、葛根、山茱萸、煅牡蛎、当归、炮山甲、白术、甘草。功效:健脾益气、活血通络、补肝益肾。主治病症:运动神经元病、腓总神经损伤、线粒体脑病、腓骨肌萎缩症、重症肌无力、眼睑下垂、周围神经损伤肌萎缩等以肌肉痿痹不用、肌力减弱、变性、肌肉萎缩及支配障碍为主要表现的病症。临床运用:五龙荣肌汤是王世龙医师经过多年临床经验,通过对多名身患肌肉痿痹不用的患者的救治总结出来的一个处方。根据对古代经典理论和方剂的研究,结合自身治疗经验,处方从肺、脾、肝、肾不同方面立意调整,分步骤的治疗萎证,取得了良好的疗效。辨证要点:主症:肢体筋脉弛缓、痿软无力、甚至瘫痪、肌肉萎缩、肌肉无力、睑垂呛咳等证。多见周围神经病变、脊髓病变、肌萎缩侧束硬化、周期性麻痹。运动神经元性疾病,重症肌无力,线粒体脑肌病等。

主要常见证型肺热津伤:发热多汗,热退后突然出现肢体软弱无力、皮肤干燥、心烦口渴、呛咳咽燥、便干、尿短*。舌质红、苔*、脉细数。湿热浸淫:身体困重、尤以下肢为重、伴胸脘痞闷。或发热、小便赤涩热痛。舌红、苔*腻脉濡数。脾胃虚弱:起病缓慢、肢软无力、时好时差、甚则肌肉萎缩、伴神倦乏力、食少便溏、气短自汗、面色少华。舌淡或有齿印、苔腻肝肾亏虚:病久肢体痿软不用、肌肉萎缩、形瘦骨立、伴腰膝酸软、头晕耳鸣或二便失禁。舌红绛、少苔、脉细数。瘀阻脉络:四肢痿软、麻木不仁、伴肌肤甲错或拘挛疼痛。舌质紫暗、脉涩。在治疗上述病症中,王世龙医师会采用五龙荣肌汤主方并根据患者病情的不同,依据辩证结果依次从健脾益气、养血补肝、强肾固元三个步骤进行治疗。并根据病位的差异调整对应五脏的五味主药的剂量来达到调节脏腑功能,平衡气血阴阳的目的。

北京泽元堂,位于北京市昌平区北七家定泗路上,交通便利,环境幽程安静,是一家中医医疗机构,秉承着:让天下人更健康,更长寿的宗旨。运用中医中药的技术,为患者提供中医医疗服务,我们在多种疾病的治疗上,发挥中医药的简便效廉的基本特色,崇尚*帝内经上所说的“上医治未病,中医治己病”的思想,以未病先防,既病防变为契机在多种疾病的预防、治疗上发挥中医的特长,发扬传统医学在当今医疗保健中的作用。平日积极响应国家对发展和推进中医药在全民健康中的作用的号召,积极组织医护人员参加上级医疗部门组织的各种培训,学习,努力提高自身业务水平,加深对各种困扰患者多年的难症杂症的认识,通过研究和探讨,以期望能为更多的患者解决更多的痛苦北京泽元堂全体医护人员,秉持“大医精诚,患者如亲”的理念,用实际行动来践行自己的誓言。

1
查看完整版本: 眼咽肌病的眼咽远端型肌病OPDM和眼