什么是罕见病
罕见病，是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。目前已知的罕见病有近种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病中，约有80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。
年，我国首部《中国罕见病诊疗指南（版）》发布的数据可见，罕见病正逐渐的变得不再罕见。
图片数据来自上海四叶草罕见病家庭关爱中心
罕见病——线粒体疾病
线粒体是细胞的动力车间，这个复杂的“小零件”容易出现故障，线粒体的运作需要种蛋白质的参与，这些蛋白质出现问题就可能导致疾病。线粒体疾病在人群中较为常见，总发病率为1/，携带率1/00.
一个细胞拥有一个细胞核和很多个线粒体，线粒体中的mtDNA保持相互独立，如果mtDNA发生突变，有可能对人体无影响，也有可能是有害的。不同的细胞可以拥有不同数量的缺陷线粒体，而这些缺陷的线粒体足够多，以至于不能正常工作时，就会影响能量的产生。另外由于细胞核中出现的基因突变也会导致线粒体无法正常工作。人体任何活动都是依托能量驱动的，而线粒体在能量代谢中起到关键作用，这些疾病往往是致命的。线粒体分布在我们人体各个细胞中，所以线粒体疾病的表现具有多样性，它可以影响到我们身体任何器官和组织，并且可以出现在人一生中的不同时间。
*数据来源：PMID
人体的“动力车间”——线粒体
（图源：natureREVIEWSDISEASEPRIMERS）
线粒体基因的遗传特点
母系遗传
瓶颈效应——成熟卵细胞中的mtDNA骤减
有丝分裂分离——随机分配到子代细胞
异质性——突变负荷；基因型-表型异质性
阈值效应——突变负荷大小决定临床表型
高突变率——突变频率是核基因的10-0倍
罕见病——面肩肱型肌营养不良症
FSHD为成年人中最常见的肌营养不良症，其发病率居于神经肌肉系统疾病的第三位，总发病率为1/8,~0,。全球大概有80万到万的“小飞侠”。
面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeralmusculardystrophy，FSHD)是一种遗传性肌肉疾病，受影响最重的是面部、肩、上臂、腰部等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：F-facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思；S-scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意；H-humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分(即为肱骨)。目前单分子FISH是面肩肱肌营养不良症基因诊断的新“金标准”。
*数据参考：LemmersR,MillerDG,vanderMaarelSM.FacioscapulohumeralMuscularDystrophy.In:AdamMP,ArdingerHH,PagonRA,WallaceSE,BeanLJH,StephensK,etal.,editors.GeneReviews((R)).Seattle(WA).
“小飞侠”特点
“小飞侠”的“小翅膀”在临床上称为翼状肩胛
皱眉和微笑困难，不能吹气球和口哨：因为面部肌肉受到影响，因此出现面部肌无力，无法微笑
手臂弯曲困难：肱二头肌和肱三头肌无力、萎缩足下垂：远端肌无力的发生可以早于近端无力
大部分FSHD患者病情进展非常缓慢，部分病人病程长达30年才会丧失活动能力，估计有0%的病人最终需要使用轮椅
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