罕见病是指患病率极低的疾病，又称“孤儿病”，其发病率从万分之一到百万分之一不等。国际确认的罕见病有多种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多，是中国24年来HIV感染累计人数的30倍。
由欧洲罕见病组织（EURODIS）于年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。年2月28日是第14个国际罕见病日，主题是“Rareismany.Rareisstrong.Rareisproud.”
国内较为人熟知的罕见病包括苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症（俗称瓷娃娃）、脊肌萎缩症、白化病、血友病、进行性肌营养不良等，涉及全身各个系统。根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。
罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。多数罕见病患者及其家庭不仅正在饱受疾病的折磨，也正在承受着巨大的经济及心理负担。因此，罕见病重在预防，随着生殖医学、临床遗传学科的发展，大多数罕见病能够从基因层面寻找到突变位点，通过胚胎种植前遗传学检测技术可以有效的在怀孕前对胚胎进行筛选，选择正常胚胎种植，从而避免罕见病患儿的出生。
甘肃省妇幼保健院生殖医学中心自年开展辅助生殖技术以来，潜心探索钻研，目前能够开展所有相关辅助生殖技术及其衍生技术。胚胎种植前遗传学检测技术即俗称“三代试管婴儿”技术更是引领全省该学科的发展，能够对各类染色体结构数目异常、单基因遗传病患者进行助孕生育健康宝宝。目前，我院“三代试管婴儿”助孕技术运行成熟，能阻断的罕见病包括70余种，费用约5-7万元，活检成功率约为99%，临床妊娠率达60%-80%。已累计开展三代试管婴儿助孕例，出生健康孩子余例。年2月我院成功阻断“杜氏肌营养不良症（DMD）”甘肃首例三代试管宝宝诞生；年4月我院成功阻断“隐性遗传帕金森病”（世界首例）三代试管宝宝诞生；年5月我院成功阻断“隐性遗传白化病”甘肃首例三代试管宝宝诞生。年8月我院首例成功阻断“隐性遗传苯丙酮尿症”三代试管宝宝诞生。近期我院遗传中心更是推出双人种单基因遗传病携带者筛查项目，针对我省较常见的罕见病开展夫妻孕前精准筛查。如果检测到夫妻同时携带某种单基因遗传病致病基因位点，可以通过“三代试管婴儿”技术早期阻断，做到真正意义上的一级预防，不但帮助患者解决怀不上的问题，更是要保障生的好，生的健康。
让我们共同携手，