初见36岁的高先生，他体形消瘦，厚厚的嘴唇，面容瘦长，主诉右上臂变细、肌肉萎缩。细问病史，他在30年余前无明显诱因双上肢上举无力，不过头顶，双下肢活动不受限，未就医。近半年来右上臂肌肉萎缩，右手不灵活，无麻木、疼痛症状，医院骨科行肌电图检查提示右上肢神经源性改变，亲属中舅舅与他有类似症状，为明确诊治来到河南省康复疑难病多学科专家会诊中心寻求帮助。
典型体征体格检查：
图1肌病面容，嘴唇厚翘
图2闭目无力
图3吹口哨不能、右侧鼓腮漏气
图4溜肩、右上臂肌肉萎缩
图5翼状肩胛
图6斜方肌突出
图7肩胛带肌萎缩
图8肱二头肌、胸大肌萎缩
图9肱三头肌萎缩
图10肌电图：右上肢神经源性改变
图11实验室检查：肌酶升高
临床诊断结合病史、表现、体征、实验室及辅助检查，会诊组专家拟诊“进行性肌营养不良（面肩肱型）”疾病链接进行性肌营养不良（PMD）是一组遗传性骨骼肌变性疾病，以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点，临床分型至少9种，面肩肱型肌营养不良(FSHD)是其类型之一，肌群受累通常呈“下行式”，顺序依次为面肌-肩带肌（三角肌相对保留）-下肢肌，一般认为不会危及生命，大部分都有正常寿命，90-95%患者在20岁前出现表型，不超过5%在婴幼儿或儿童期起病。患者面部主要累及眼轮匝肌和口轮匝肌，常为非对称性，表情少，闭目不全或露出巩膜，蹙眉皱额困难，撅嘴不能，吹口哨、鼓腮困难，因口轮匝肌假性肥大、嘴唇增厚而微翘，称为"肌病面容"。FSHD受累的肩胛带肌肉包括背阔肌、斜方肌、菱形肌、前锯肌，表现为上臂抬举困难，翼状肩胛，肩胛带和上臂肌肉萎缩十分明显，常不对称，可见三角肌假性肥大。多种血清酶学检查、肌电图、肌肉活检、基因检测对明确诊断具有重要价值。进行性肌营养不良迄今还没有特效的治疗方法，目前以康复支持治疗为主，出现功能障碍建议及早康复治疗，延缓疾病进展，改善生活质量。河南省康复多学科专家会诊中心简介河南省康复多学科专家会诊中心以康复医学科、骨科、影像科、神经电生理学科等临床专家为顾问，是省内首家康复多学科会诊中心，会诊中心秉承科学、规范、严谨的医学精神为患者后续的康复治疗制定方案，实现精准诊疗，减轻患者的痛苦及经济负担，目前已成功进行期，为名康复疑难病患者制定诊治与康复方案，取得良好的社会效果，给广大康复疑难病患者带来福音，受到专家教授的认可、患者和家属的高度好评，欢迎患者及家属随时咨询、就诊。温馨提示：会诊前请准备好所有资料（检验及检查结果、影像资料、如既往曾住院，建议复印完整病例资料以供参考比较）。会诊时间:每周二下午(14:30-17:30)
会诊地点:医院区门诊楼10层
预约挂号:门诊楼3层门诊办公室
联系人:王艳
本文部分文字摘自网络与文库
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