年2月，光学图谱在白血病和不孕不育方向的研究成果相继发表。
医院姚元庆团队通过BioNano光学图谱技术，精确检测到不孕不育患者的染色体平衡易位断点信息，证明光学图谱可以作为一种快速筛查的工具，用于不孕不育或其他疾病的平衡易位携带者筛查[1]。
荷兰顶尖学府Radboud大学医学中心AlexanderHoischen团队采用BioNano光学图谱技术，对48例白血病基因组进行对比研究，发现结果与白血病诊断金标准达到%一致性[2]。
研究发现许多癌症、罕见病都与结构变异（StructuralVariation，SVs）紧密相关，而短读长的测序技术很难准确检测基因组上的大结构变异(LargeSVs)，比如大片段的缺失、插入、倒位、易位和重排。往往这些LargeSVs比较复杂而且影响的片段距离也非常大。传统的细胞遗传学检测方法比如脉冲电泳、SouthernBlot、FISH技术费时费力，而且没法精确定量重复数目或定量嵌合突变率，这些都给准确且快速的诊断带来不小难度。BioNano光学图谱对长片段DNA分子进行成像的独特功能，不仅能够有效辅助动植物基因组组装，还在人类疾病的诊断和研究中崭露头角。
年4月，发表在GenomeResearch期刊上，题为“Opticalmappingrevealsahigherlevelofgenomicarchitectureofchainedfusionsincancer”的文章中，来自澳大利亚的研究人员利用BioNano光学图谱技术分析了一种已知发生高度重排的脂肪肉瘤细胞系，最终得到72个融合图谱，代表了.3Mb高度重排的基因组区域[3]。虽然此前也有很多检测染色体结构异常的手段，但是这些方法主要采用统计学和计算方法进行复杂性推测，难以准确将预测断点，重排特征和拷贝数分析进行整合，导致无法重构基因组重排事件。该研究中不仅识别了倒置和易位，还对检测到的SV进行分型，可见，BioNano为深入认识和积极对抗疾病提供了一个新方向。
融合谱图
小飞侠病-FSHD诊断，
希望组BioNano平台在行动
面肩肱型肌营养不良（FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，脸，肩，上臂等部位的肌肉，会出现逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩，由于其特殊的体态也被称小飞侠病。FSHD为常染色体显性遗传病，由于4号染色体D4Z4区域的重复单元缺失导致的[4]。大约95％的患者在染色体4q35上具有一个称为D4Z4的3.3kb的重复单元的数量缺失，正常人一般有11-个重复，但是患者只有10个或更少的重复。重复数目与临床表型之间有负相关的关系，重复单元数目越少，发病年龄越早，病情则越严重。FSHD不是致命的疾病，但没有有效的治疗方法。且临床表现为异质性，病情不断加重，使患者及其家属承受了巨大的心理负担。便捷有效的产前诊断，能够允许医务人员提前进行人为干预，避免不良遗传因素的传递。
FSHD基因座示意图
年，医院遗传与产前诊断中心的孔祥东研究团队联合希望组发表了题为“Rapidprenataldiagnosisoffacioscapulohumeralmusculardystrophy1by