神经肌肉疾病(Neuromusculardisorders，NMD)是指一组下运动神经元(前角细胞、周围神经、神经肌肉接头、肌肉)异常引起的神经肌肉功能障碍疾病，主要表现为肌无力、肌萎缩、肌肉肥大、肌肉疼痛等症状，同时还会继发关节挛缩、骨骼畸形、感觉知觉障碍、呼吸衰竭等症状，从而导致严重致残或夭折。儿童NMD大多具有遗传因素，最为常见的有肌营养不良、先天性肌病、脊髓型肌萎缩、腓骨肌萎缩症等。
随着基因检测技术以及基因疗法的迅速发展，NMD在医学界受到越来越多的