各位嘉宾，大家上午好。上海集爱肌病关爱中心作为一家专注于关爱罕见病的社会组织，能够作为本次会议的主办方之一参与会议的组织，我们感到十分荣幸。欢迎各位与会代表今日相聚于此，继续为罕见病立法鼓与呼；深化前二次论坛中有关罕见病立法的必要性和可行性的话题；进一步从域外制度、国内立法和实践努力等方面探讨罕见病防治与保障的机理。我非常同意*国英院长关于罕见病领域出现了新的积极转变的信号的判断，也非常同意邹荣教授关于抓住罕见病立法机遇的认知和建言。
虽然，现实很骨感
罕见病立法可谓任重道远。近期公布的5万字的国家-年健康中国行动，罕见病居然缺位，仅在妇幼健康一章中就减少新生儿缺陷指标中对遗传疾病有涉及，但仍无罕见病的明确表述，令人遗憾。8月26日全国人大常委会通过的国家《药品管理法》明确了“国家支持儿童罕见病药物开发”的可能，但是如果将财*资金用于研发而不是购买药物，也可能会用错了力气，走偏了方向；相较之下，今年上半年河南省出台的对几类罕见病高危患者直接免费进行产前筛查或检查的做法，走在了全国的前列，值得肯定。涉及到罕见病关爱的社会组织建设，上海市有关部门近期发布了新规，对所有社会组织进行三六九等划分，比如信息披露、财务规范、组织治理的要求堪比上市公司，看不到鼓励社会组织建设的迹象。
然而，理想很丰满
我们认为，国家制定“罕见病防治和保障法”，建立罕见病医学和社会预防和保障体系，是建立健康中国的基本要求，它反映了“预防重于治疗”的现代医学观，推动了延年益寿的需求和生命科学的发展，在积极提高病患及家庭生命和生活质量的基础上，还可以节约大量社会成本；对罕见病的特别保护契合了当代平等保护的社会伦理。
为此，我们提出，
一、医学领域，从预防出发，针对可查的罕见病，普及婚检和产检，重点是高危病人孕期及新生儿早期筛查，减少和避免先天性罕见病患者出生；
二、建立罕见病全国一体化诊疗和服务体系，医院、医生协作网络，让罕见病医生不再罕见，让罕见病患者和家医院和医生。三、建立促进罕见病药物开发、临床实验、批准上市的特别通道。
四、逐步将罕见病药物纳入医保支付体系，以*府购买药物方式支持药物进入家庭。
五、提高社会认知，为罕见病患者和家庭提供特别救助，对罕见病患者及家庭的就医、就学、就业、享受社保、残疾人保障等方面建立社会行动方案并予以落实。
六、持续推进罕见病医学和药物研发国际合作和交流。促进人类遗传医学研究的国际化。
七、持续深入推进罕见病关爱社会组织的建立和发展，建立专门罕见病呵护志愿者组织体系，对罕见病予以特别保护。
对未来，我们充满期待。愿今天火热的理论之辩，燃亮常青的生命之树。
DuchenneMuscularDystrophy(DMD，杜氏肌营养不良)，是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/，患病率为3/10万，其中2/3患者的母亲是致病基因携带者，另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常，10-12岁起逐渐丧失行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病，患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚，与社会对该类疾病无声的懵懂，形成了一个真空地带，等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。
上海慈善基金会关爱DMD儿童罕见病专项基金（简称“DMD公益基金”）作为国内第一个专注于DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共*策研究和社会扶持的专项基金。旨在从生命的长度、宽度和厚度出发，让每一位DMD患者尊严和价值得到体现。
上海集爱肌病关爱中心是由肌病医学专家、公益人士、社科专家、企业家等发起创设的专事肌病关爱活动的社会服务机构。中心于年以“上海集爱杜氏肌病关爱中心”在上海市民*局登记注册，与上海市慈善基金会关爱杜氏肌病儿童罕见病专项基金（年）合署办公，并于年更名为“上海集爱肌病关爱中心”。中心以关爱肌病为宗旨，通过诊疗和康复、病患管理、国内外专家医学协作、罕见病立法和社会公共*策研究与建议、肌病家庭关爱活动、普及肌病知识和社会教育等手段，推进肌病在广泛的领域为社会所认知，让全社会都来